Découverte majeure : Une mutation génétique liée à l’accumulation de déchets cérébraux augmente le risque de maladie d’Alzheimer
Louisville, Kentucky – Des chercheurs d’Endeavour Health ont identifié une mutation génétique, affectant le gène Picalm, qui est associée à une accumulation anormale de déchets graisseux dans le cerveau, un facteur aggravant la maladie d’Alzheimer. Cette découverte, publiée récemment, pourrait ouvrir la voie à de nouvelles stratégies de prévention et de traitement de cette maladie neurodégénérative dévastatrice.
L’étude révèle que la mutation Picalm perturbe le processus de nettoyage cellulaire du cerveau, entraînant une accumulation de lipides et de débris cellulaires. Selon le Dr Alena Kozlova, chercheuse principale de l’étude, cette accumulation de déchets endommage les cellules cérébrales et exacerbe les symptômes de la maladie d’Alzheimer. Elle compare ce phénomène à une “boule de neige qui dévale la pente”,où les déchets s’accumulent et causent des dommages croissants au cerveau.
Le Dr Duan, qui dirige le laboratoire où a été menée l’étude, travaille depuis plus de 20 ans sur le lien entre les gènes et les maladies cérébrales. Son équipe a identifié des gènes de risque associés à la schizophrénie et à d’autres troubles neurologiques. La recherche actuelle s’inscrit dans un program plus vaste, le SSPSygene, financé par les National Institutes of Mental Health, visant à comprendre le rôle des gènes de risque dans le développement des maladies psychiatriques et neurodéveloppementales.
Alzheimer : Un défi mondial croissant
La maladie d’Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence, affectant des millions de personnes dans le monde. Caractérisée par une perte progressive de la mémoire et des fonctions cognitives, elle représente un fardeau croissant pour les systèmes de santé et les familles. Bien que la cause exacte de la maladie d’Alzheimer reste inconnue, on pense qu’une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie joue un rôle.
Vers de nouvelles thérapies ?
Cette découverte concernant le gène Picalm représente une étape importante dans la compréhension des mécanismes complexes de la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs espèrent que cette nouvelle connaissance permettra de développer des traitements ciblant l’accumulation de graisse dans le cerveau, offrant ainsi de nouvelles perspectives pour prévenir et traiter cette maladie invalidante.
“La maladie d’Alzheimer est une maladie complexe, avec de nombreux mystères à résoudre”, a déclaré le Dr Duan. “Mais j’espère que cette constatation pourrait nous conduire à une meilleure compréhension de la façon de cibler cette accumulation de graisse pour prévenir et traiter la maladie d’Alzheimer et d’autres troubles cérébraux.”
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Source : endeavour Health