Syndrome de l’ivoire : L’allopurinol désigné premier médicament orphelin par l’EMA

Une lueur d’espoir apparaît pour les personnes atteintes du syndrome de l’ivoire. L’Agence Européenne des Médicaments (EMA) a désigné l’allopurinol comme le premier médicament orphelin pour traiter cette maladie rare. cette décision représente une étape significative dans la recherche de traitements pour cette pathologie complexe.

Qu’est-ce que le Syndrome de l’Ivoire ?

Le syndrome de l’ivoire est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Seulement sept personnes sur 100 000 en Union Européenne en sont atteintes. cette affection impacte principalement le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux.

La maladie est causée par des mutations du gène FBN1, responsable de la production de fibriline-1. Cette protéine est cruciale pour l’intégrité structurelle de nombreux tissus de l’organisme. La manifestation clinique de la maladie varie considérablement d’un patient à l’autre, même au sein d’une même famille.

Impacts sur la Santé

Cette maladie affaiblit l’organisme et provoque de graves altérations vasculaires. Cela inclut la dilatation anormale de l’aorte (anévrisme), ainsi que la dissection et la rupture de celle-ci.D’autres complications, bien que non mortelles, peuvent survenir, telles que des problèmes respiratoires (pneumothorax et apnées du sommeil), des troubles oculaires (cécité due au déplacement de la lentille) et des problèmes musculo-squelettiques (affaissement musculaire et articulaire, et grande taille).

L’Allopurinol : Un Espoir Thérapeutique

L’allopurinol, un médicament déjà largement utilisé pour traiter la goutte, a été désigné médicament orphelin par l’EMA. Les médicaments orphelins sont destinés au traitement de maladies rares,pour lesquelles les entreprises pharmaceutiques ont besoin de conditions spécifiques pour les commercialiser.

Cette désignation ne signifie pas que le médicament est sûr ou efficace. Elle indique simplement qu’il répond à la définition d’un médicament orphelin établie par la Commission Européenne. Des études cliniques supplémentaires sont nécessaires pour confirmer son efficacité et obtenir une autorisation de mise sur le marché.

Recherche et Développement

Une équipe de recherche de l’université de Barcelone (UB), de l’Institut de Recherche Biomédicale Août pi i Sunyer (IDIBAPS) et du Centre de Recherche Biomédicale en Réseau sur les Maladies Rares (CIBERER) en Espagne, étudie l’application potentielle de l’allopurinol pour le traitement préventif et palliatif de l’anévrisme aortique, caractéristique du syndrome de l’ivoire.

Des essais ont été menés sur des modèles animaux de la maladie. Le lancement d’essais cliniques internationaux chez les patients est prévu dans le futur.

Mécanisme d’Action de l’Allopurinol

L’allopurinol agit en inhibant l’enzyme xanthine oxydase, qui génère de l’acide urique et des espèces réactives de l’oxygène. Ces dernières sont modifiées dans l’aorte des patients et dans les modèles murins du syndrome de l’ivoire.

Le traitement à l’allopurinol, grâce à son action antioxydante, s’est avéré capable d’arrêter et d’empêcher la progression et l’apparition de l’anévrisme et des dissections aortiques.

Avantages de la Désignation de Médicament Orphelin

La désignation de médicament orphelin par l’EMA offre plusieurs avantages. Cela inclut une exclusivité commerciale de dix ans, un accès à des conseils scientifiques gratuits ou à coût réduit, et une exemption de frais de désignation. Les entités développant ces médicaments peuvent également prétendre à des subventions spécifiques de l’Union Européenne et des programmes des États membres.

Le CIBER et les Médicaments Orphelins

Avec cette nouvelle désignation, le CIBER a promu dix-neuf médicaments orphelins approuvés par l’EMA, dont six ont également été désignés comme tels par la FDA américaine. huit de ces médicaments sont des thérapies géniques, et les onze autres sont des repositionnements, c’est-à-dire des médicaments déjà utilisés pour d’autres pathologies et en cours d’évaluation pour les maladies rares.

tableau Récapitulatif : Syndrome de l’Ivoire et Allopurinol

Avertissement : Cet article fournit des informations générales sur le syndrome de l’ivoire et l’allopurinol. Il ne constitue pas un avis médical. Consultez toujours un professionnel de santé pour obtenir un diagnostic et un traitement adaptés à votre situation.

Que pensez-vous de cette avancée médicale ? Quels autres traitements innovants pourraient bénéficier aux personnes atteintes de maladies rares ? Partagez votre avis et cet article pour sensibiliser le public !