L’étude identifie les loci génétiques qui relient la structure du cerveau et divers troubles psychiatriques

Le développement de nombreux troubles psychiatriques, notamment la dépression, la schizophrénie et le trouble bipolaire, est connu pour être en grande partie influencé par la génétique. Les recherches antérieures ont identifié divers gènes qui semblent être associés à un risque accru de développer des troubles spécifiques, tout en découvrant les modèles structurels couramment observés dans le cerveau des individus affectés.

Des chercheurs de l’Université de Pennsylvanie, de l’hôpital pour enfants de Philadelphie et d’autres instituts ont récemment réalisé une nouvelle étude visant à explorer davantage comment les variantes de l’ADN humain pourraient simultanément influencer à la fois la structure des régions du cerveau cortical et augmenter la vulnérabilité à la vulnérabilité à troubles psychiatriques. Leur papier, publié dans Nature Santé mentalea identifié plusieurs loci génétiques (c’est-à-dire des emplacements sur un chromosome où se trouve un gène ou une variante génétique) qui est lié à la fois au risque qu’un individu développe une condition psychiatrique et à des modèles spécifiques dans la structure du cortex.

“Nos recherches ont commencé à partir de l’idée que les troubles mentaux sont fortement influencés par les facteurs génétiques, qui laissent des empreintes de pas détectables dans la structure et la fonction du cerveau”, a déclaré à Medical Xpress Zhiqiang Sha, premier auteur du journal.

“Même chez les gens sans diagnostic cliniquecomme les parents au premier degré de patients, ces effets génétiques peuvent être assez prononcés. Nous voulions comprendre comment des régions spécifiques du génome et du cerveau sont impliquées conjointement dans la formation de ce risque. En cartographiant ces influences partagées, nous pourrions révéler comment développement du cerveau peut s’écarter des trajectoires typiques chez les individus à haut risque à l’avenir. “

Dans le cadre de leur étude, Sha et ses collègues ont analysé une grande quantité de données génétiques qui ont été précédemment collectés dans le cadre de projets de génétique à grande échelle, notamment le European Genomics Consortium, la UK Biobank et l’étude ABCD. Ces projets ont rassemblé à la fois des données génétiques et des analyses d’imagerie cérébrale de milliers d’individus, dont certains ont été diagnostiqués avec des troubles psychiatriques spécifiques.

“En utilisant des méthodes statistiques avancées, nous avons recherché des variantes génétiques qui ont influencé à la fois la structure du cerveau et le risque psychiatrique”, a expliqué SHA. “Cela nous a permis d’identifier des dizaines de régions génomiques spécifiques qui ont partagé des effets sur le cerveau et la santé mentale. En substance, nous avons connecté les points entre génétique, anatomie cérébrale et conditions psychiatriques à une échelle sans précédent.”

Les analyses effectuées par les chercheurs ont conduit à la découverte de divers loci génétiques qui étaient associés à la fois à un plus grand risque de développer un trouble psychiatrique et à la structure du cortex. Cinquante-cinq de ces régions génétiques semblaient être associées à la surface du cerveau, tandis que 29 étaient liés à des modèles de l’épaisseur du cortex.

“Remarquablement, ces variantes génétiques peuvent inciter les régions cérébrales à croître ou plus dans des directions opposées, mettant en évidence des effets génétiques complexes, pas toujours intuitifs”, a déclaré Sha. “Cette complexité signifie que les outils de corrélation génétique traditionnels pourraient manquer ces effets partagés, même lorsqu’ils sont assez forts régionaux.”

Les résultats de cette étude récente pourraient aider à découvrir les voies biologiques complexes qui augmentent la vulnérabilité des gens aux troubles de la santé mentale, ce qui pourrait à son tour informer le développement des traitements et des stratégies de prévention. Sha et ses collègues prévoient désormais d’étendre leurs analyses en explorant également comment les influences génétiques partagées qu’ils ont identifiées se déroulent au cours du développement du cerveau.

“Nous sommes également intéressés à tester si ces effets génétiques peuvent aider à prédire la vulnérabilité précoce aux troubles psychiatriques avant l’apparition des symptômes cliniques”, a ajouté le SHA.

“Une autre étape importante sera d’intégrer d’autres couches biologiques, telles que l’expression des gènes et la connectivité cérébrale, pour construire une image plus complète. En fin de compte, notre objectif est de traduire ces résultats en connaissances qui pourraient guider la prévention et les stratégies de traitement plus précises.”

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