Un Donneur, Des Dizaines d’enfants, Une Tragédie Génétique

L’utilisation du sperme d’un homme porteur d’une rare mutation génétique causant le cancer a conduit à la conception d’au moins 67 enfants. Parmi eux, 10 ont été diagnostiqués avec un cancer. Cette affaire met en lumière les préoccupations concernant l’absence de limites internationales harmonisées sur l’utilisation du sperme de donneur.

Des experts avaient déjà alerté sur les risques sociaux et psychologiques liés à l’utilisation du sperme d’un seul donneur pour créer un grand nombre d’enfants dans plusieurs pays. Ce cas récent, impliquant des dizaines d’enfants nés entre 2008 et 2015, soulève de nouvelles inquiétudes quant à la complexité du traçage de tant de familles lorsqu’un problème médical grave est identifié.

Appel à une Réglementation Européenne

Le Dr. Edwige Kasper, biologiste à l’hôpital universitaire de Rouen en France, a présenté ce cas lors de la conférence annuelle de la Société Européenne de Génétique Humaine à Milan. Elle a plaidé pour une harmonisation des limites de naissances par donneur au niveau européen : Nous devons avoir une limite européenne sur le nombre de naissances ou de familles pour un seul donneur.

Elle a également précisé : Nous ne pouvons pas faire le séquençage du génome entier pour tous les donneurs de sperme – je ne plaide pas pour cela. Mais il s’agit de la dissémination anormale d’une maladie génétique. Tous les hommes n’ont pas 75 enfants à travers l’Europe.

Découverte et Investigations

L’affaire a éclaté lorsque deux familles ont contacté indépendamment leurs cliniques de fertilité après que leurs enfants ont développé des cancers qui semblaient liés à une rare variante génétique. La Banque Européenne de Sperme, qui avait fourni le sperme, a confirmé que la variante d’un gène appelé TP53 était présente dans certains échantillons du donneur.

Il est crucial de noter que cette rare variante n’était pas connue pour être liée au cancer au moment du don en 2008. Elle n’aurait pas été détectable avec les techniques de dépistage standard, et le donneur serait en bonne santé. Cependant, l’analyze effectuée par le laboratoire du Dr. Kasper a conclu que la mutation était susceptible de causer le syndrome de Li-Fraumeni, l’une des prédispositions héréditaires au cancer les plus sévères.

Selon le Dr. Kasper : J’ai analysé la variante en utilisant des bases de données de population et de patients, des outils de prédiction informatique et les résultats d’essais fonctionnels et je suis arrivée à la conclusion que la variante était probablement cancérigène et que les enfants nés de ce donneur devraient recevoir un conseil génétique.

simultanément, plusieurs services de génétique et de pédiatrie à travers l’Europe enquêtaient sur leurs propres cas, ce qui a conduit à tester 67 enfants de 46 familles dans huit pays européens. La variante a été trouvée chez 23 enfants, dont 10 ont été diagnostiqués avec un cancer, incluant des cas de leucémie et de lymphome non hodgkinien.

Il est conseillé aux enfants porteurs du gène à risque d’être surveillés par des IRM régulières du corps entier, des IRM du cerveau et, à l’âge adulte, des IRM des seins et des échographies de l’abdomen.

Réaction de la Banque Européenne de Sperme

La Banque Européenne de Sperme, qui applique une limite mondiale de 75 familles par donneur de sperme, a déclaré que plus de 67 enfants avaient été conçus en utilisant le sperme du donneur, mais que sa politique était de ne pas confirmer le nombre exact d’enfants pour un donneur spécifique. Elle a affirmé que toutes les cliniques concernées avaient été alertées.

le Dr. Kasper a exprimé son inquiétude à ce sujet : Est-ce que 67 est le total ? C’est une très bonne question que j’ai posée à la banque de sperme. Ils n’ont pas voulu me dire le dénominateur des naissances pour ce donneur.

Complexité et Nécessité d’une Coordination Internationale

Le Professeur Nicky Hudson, de l’Université De Montfort à Leicester, a souligné la complexité des défis qui peuvent survenir lorsque des gamètes humains sont expédiés entre les pays et utilisés pour un grand nombre de receveurs.

Selon Hudson : Les questions importantes en jeu ici concernent le grand nombre d’enfants affectés – qui serait limité s’il n’était utilisé que dans un seul pays selon les limites locales – et le défi de tracer les familles,qui peuvent maintenant s’étendre sur plusieurs pays.

Elle a ajouté : Bien que ces types de cas aient heureusement été rares, nous devons envisager des moyens de limiter la possibilité que ce scénario devienne plus fréquent à l’avenir en coordonnant la pratique internationale. Au minimum, nous avons besoin de meilleurs systèmes pour suivre l’utilisation des donneurs et informer les receveurs de cela.

Julie Paulli Budtz, porte-parole de la Banque Européenne de Sperme, a déclaré : nous sommes profondément affectés par cette affaire. Elle a précisé que le donneur avait été minutieusement testé, mais que scientifiquement, il n’est tout simplement pas possible de détecter les mutations pathogènes dans le pool génétique d’une personne si vous ne savez pas ce que vous cherchez.

Elle a conclu : Nous accueillons favorablement la poursuite du dialogue sur la fixation d’une limite familiale internationalement mandatée et nous avons plaidé pour cela à plusieurs reprises. C’est également pourquoi nous avons mis en œuvre de manière proactive notre propre limite internationale de 75 familles par donneur.