Percée médicale : Un nouveau score de risque polygénique pourrait révolutionner le dépistage du cancer du sein
Québec, Canada – Une équipe de chercheurs du CHU de Québec – Université Laval est sur le point de transformer la manière dont le cancer du sein est dépisté et géré, grâce à un nouveau score de risque polygénique. Cette avancée promet une approche plus personnalisée et efficace, particulièrement pour les femmes sans mutations génétiques connues.
Actuellement, de nombreuses femmes présentant un risque familial de cancer du sein se voient proposer des tests génétiques. Cependant, dans une proportion significative de cas, aucun gène de prédisposition n’est identifié, laissant les médecins et les patientes dans l’incertitude quant à la meilleure approche de surveillance. Le nouveau score de risque polygénique,basé sur l’analyze de 313 mutations génétiques,vise à combler cette lacune.
« On va proposer aux patientes qu’on voit en consultation de faire le test de score de risque polygénique et les prendre en charge en fonction de ce nouveau risque», explique le Dr Mathias Cavaillé, médecin clinicien enseignant et chercheur principal du projet.
L’étude, qui inclura 400 patientes québécoises et 1000 femmes canadiennes d’origines ethniques diverses, vise à valider la robustesse et l’applicabilité du score dans différentes populations. Il est crucial de s’assurer que le score,initialement développé à partir de données d’ascendance européenne,reste précis et fiable pour les femmes d’autres origines,comme les populations asiatiques ou africaines.
Les chercheurs évalueront également l’impact clinique réel du score, en déterminant dans quelle mesure il conduit à un changement de catégorie de risque pour les patientes. Des études internationales suggèrent qu’environ 50% des femmes pourraient voir leur évaluation de risque modifiée grâce à ce test.
Un dépistage plus ciblé et personnalisé
Cette innovation intervient à un moment clé, alors que le Program de dépistage du cancer du sein du Québec s’élargit pour inclure les femmes dès l’âge de 45 ans. Le score de risque polygénique pourrait permettre d’affiner la surveillance, en évitant des mammographies annuelles inutiles pour les femmes à faible risque, tout en identifiant celles qui nécessitent une attention accrue.
« Pour une personne à faible risque, on n’aura pas besoin de lui faire des mammographies tous les ans. À l’inverse,on pourra identifier des femmes qui s’ignorent à haut risque de cancer du sein»,précise le Dr Cavaillé.
Comprendre le risque polygénique : un aperçu
Le risque de cancer du sein n’est pas uniquement déterminé par des mutations génétiques rares et à fort impact. Il est souvent influencé par une multitude de variations génétiques courantes, chacune contribuant modestement au risque global. C’est ce qu’on appelle le risque polygénique. En combinant l’effet de ces nombreuses variations, il est possible d’obtenir une évaluation plus précise du risque individuel.
Financement et perspectives d’avenir
Le projet de recherche est financé par Génome Québec, la Fondation cancer du sein de Québec et la Fondation du CHU de Québec.Les résultats de cette étude pourraient ouvrir la voie à une intégration du score de risque polygénique dans la pratique clinique, offrant ainsi un outil précieux pour la prévention et la gestion du cancer du sein.
