Dépistage néonatal élargi : trois maladies rares supplémentaires détectées dès la naissance
Paris, france – À partir du 1er septembre, le dépistage néonatal en France s’élargit pour inclure trois maladies rares mais graves, une avancée saluée par les associations de patients. Cette décision permettra de détecter plus tôt les DICS (déficits immunitaires combinés sévères), le VLCAD et une autre maladie non spécifiée, offrant ainsi une prise en charge plus rapide et potentiellement salvatrice pour les nourrissons concernés.
Les DICS, affectant un bébé sur 30 000, affaiblissent sévèrement le système immunitaire et peuvent être traités par une greffe de moelle osseuse dans les premiers mois de vie. Le VLCAD, plus rare (un cas sur 100 000), nécessite une alimentation spécifique dès la naissance pour minimiser les complications.
Cette extension du dépistage, annoncée en mai dernier, fait suite à une phase expérimentale réussie dans les régions du Grand-Est et de la Nouvelle-aquitaine. L’AFM-Téléthon a qualifié cette mesure d'”avancée majeure pour les familles”.
La France est pionnière en matière de dépistage néonatal depuis 1970,ayant permis la prise en charge de 40 000 enfants grâce à cette pratique. Cependant, les associations de lutte contre les maladies rares soulignent que le pays pourrait aller plus loin, comparé à d’autres nations comme l’Italie, qui dépistent jusqu’à une quarantaine de maladies à la naissance.
Le dépistage néonatal, systématique en France, consiste en un prélèvement sanguin du nouveau-né quelques jours après sa naissance. Il permet de détecter précocement des maladies génétiques ou métaboliques rares, mais potentiellement graves, pour lesquelles un traitement précoce peut améliorer significativement le pronostic et la qualité de vie des enfants.L’élargissement continu de ce dépistage est un enjeu de santé publique majeur, permettant d’offrir aux familles une meilleure details et une prise en charge adaptée dès les premiers jours de vie.
