FSHD : La Journée Internationale pour Sauver un Sourire

VILLE – 01 Mai 2024 – La FSHD, ou dystrophie facio-scapulo-humérale, est au cœur de la Journée Internationale dédiée à cette maladie génétique rare. Organisée pour sensibiliser et soutenir les personnes touchées, cette journée mobilise des efforts importants. elle met en lumière les témoignages poignants et les défis rencontrés par les patients, tout en encourageant la recherche et l’accès aux soins. Découvrez l’histoire de vie d’Anabel et de concha, et comment vous pouvez agir.

Une Mobilisation Sans Précédente en Espagne

Cette journée est particulièrement importante pour les personnes touchées, dont le nombre est estimé à moins de vingt dans la région de La Rioja. Cette année, plus de 170 municipalités à travers l’Espagne, y compris cenicero, Nájera et Rincón de Soto, illumineront leurs bâtiments en orange pour accroître la visibilité de la maladie. Cette action est le résultat d’une campagne de diffusion d’une ampleur inégalée.

Le Parcours d’Anabel Álvarez : Un Témoignage de Résilience

L’histoire d’Anabel Álvarez est marquée par une découverte tardive de la maladie, survenue à l’âge de 15 ans. ses performances sportives ont été les premiers signaux d’alerte. joueuse de basket passionnée, elle se souvient d’une fatigue intense après les entraînements. Championne de saut en hauteur à l’école,elle a vécu des moments difficiles,notamment une blessure humiliante au genou lors d’un saut.

Les douleurs à l’épaule ont ensuite fait leur apparition.Sa mère ayant déjà été diagnostiquée, le neurologue consulté a confirmé le diagnostic : “Vous avez la même chose que votre mère.Ne vous inquiétez pas, vous finirez lentement en fauteuil roulant, ne vous mariez pas et n’ayez pas d’enfants.” Anabel, aujourd’hui âgée de 54 ans, a d’abord refusé d’accepter la réalité, mais elle savait au fond d’elle que quelque chose n’allait pas. Elle confie avoir “sifflé” à travers la vie,essayant de toutes les manières de nier la présence de la maladie.

elle a évité les neurologues pendant des années, jusqu’à sa rencontre avec le Dr March.Des analyses ont été effectuées, envoyées à Paris, puis répétées à san Sebastián, confirmant finalement le pronostic.

Un Défi Orange : L’ONGESLICECHALLENGE

Les Épreuves et les Revendications d’Anabel

Anabel a continué à travailler comme infirmière pendant des années, malgré l’aggravation des symptômes. En avril 2024, une chute accidentelle a entraîné des fractures du fémur, du péroné et du coude gauche. Le FSHD a exacerbé l’ostéoporose liée à la ménopause, la condamnant à une dépendance totale. Elle dénonce un mauvais contrôle du système de santé, qui l’a laissée sans assistance adéquate après sa chute.

Aujourd’hui,elle revendique principalement une assistance personnelle et une accessibilité “réelle”. Elle souligne les difficultés rencontrées à Logroño, notamment les obstacles liés aux trottoirs et à l’accès aux toilettes pour les personnes en fauteuil roulant. Elle plaide également pour l’installation de grues dans les installations sportives et pour une réhabilitation adaptée,actuellement refusée aux patients chroniques considérés comme “non récupérables” et “coûteux”.

Concha García Pascual : Un Autre Témoignage de Vie avec la FSHD

concha García Pascual, âgée de 59 ans, est une autre personne touchée par la FSHD à La Rioja. Son histoire et son évolution sont similaires à celles d’Anabel, avec une particularité : la maladie est présente dans une grande partie de sa famille. La FSHD était tellement normalisée dans son environnement que sa mère,également atteinte,se rendait seule en voiture au marché,mais avait besoin d’aide pour le retour. concha,enfant,aidait sa mère à porter les courses pendant sa pause scolaire.

le diagnostic est tombé en 2008, alors qu’elle avait 42 ans. Plusieurs épisodes suspects avaient précédé cette confirmation.Des chutes répétées en montant dans le bus l’ont alertée. Jusqu’en 2014, elle a pu mener une vie relativement normale. Cette année-là, elle a connu une baisse significative de son état, ressentant un épuisement extrême. Elle travaillait avec des jeunes au bureau du procureur des mineurs, d’abord à Zaragoza, puis à Logroño. Elle a ensuite accepté un poste plus administratif pour pouvoir continuer à travailler. Le 29 mai 2019, une chute l’a contrainte à utiliser des béquilles de façon permanente.

Elle s’est battue pour obtenir la reconnaissance de son handicap et a participé sans succès à un essai clinique à Barcelone. En septembre 2020, elle a obtenu une retraite à 100%, mais sans reconnaissance de son handicap. Un jour, une erreur administrative a permis de révéler les contradictions entre les rapports médicaux et l’évaluation de son état. pablo Rubio, alors ministre des Services sociaux, a pris connaissance de sa situation et a demandé une évaluation de sa dépendance. Peu de temps après, avec les mêmes rapports, elle a obtenu une reconnaissance d’incapacité de 66%, améliorant considérablement sa qualité de vie.

L’un des principaux défis quotidiens pour Concha est l’accessibilité. Elle vit seule et gère sa vie de manière autonome, avec le soutien de sa famille.Elle travaille également comme bénévole dans un center d’écoute,accompagnant les personnes en deuil. Elle est fière d’avoir retrouvé son indépendance et de pouvoir voyager seule.

Tableau Récapitulatif des Défis et revendications

FSHD : La Journée Internationale pour Sauver un Sourire

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est au cœur d’une campagne de sensibilisation mondiale. Aujourd’hui, la Journée Internationale de la FSHD, sous la devise poignante “Sauver notre sourire”, met en lumière cette maladie génétique rare. L’organisation des patients FSHD,présidée par Rioja Ana Isabel Álvarez Barbastro,est à l’avant-garde de cette initiative.

Une Mobilisation Sans Précédente en Espagne

Cette journée est particulièrement importante pour les personnes touchées, dont le nombre est estimé à moins de vingt dans la région de La Rioja. Cette année, plus de 170 municipalités à travers l’Espagne, y compris cenicero, Nájera et Rincón de Soto, illumineront leurs bâtiments en orange pour accroître la visibilité de la maladie. Cette action est le résultat d’une campagne de diffusion d’une ampleur inégalée.

Le Parcours d’Anabel Álvarez : Un Témoignage de Résilience

L’histoire d’Anabel Álvarez est marquée par une découverte tardive de la maladie, survenue à l’âge de 15 ans. ses performances sportives ont été les premiers signaux d’alerte. joueuse de basket passionnée, elle se souvient d’une fatigue intense après les entraînements. Championne de saut en hauteur à l’école,elle a vécu des moments difficiles,notamment une blessure humiliante au genou lors d’un saut.

Les douleurs à l’épaule ont ensuite fait leur apparition. Sa mère ayant déjà été diagnostiquée, le neurologue consulté a confirmé le diagnostic : “Vous avez la même chose que votre mère. Ne vous inquiétez pas, vous finirez lentement en fauteuil roulant, ne vous mariez pas et n’ayez pas d’enfants.” Anabel, aujourd’hui âgée de 54 ans, a d’abord refusé d’accepter la réalité, mais elle savait au fond d’elle que quelque chose n’allait pas. Elle confie avoir “sifflé” à travers la vie,essayant de toutes les manières de nier la présence de la maladie.

elle a évité les neurologues pendant des années, jusqu’à sa rencontre avec le Dr March.Des analyses ont été effectuées, envoyées à Paris, puis répétées à san Sebastián, confirmant finalement le pronostic.

Un Défi Orange : L’ONGESLICECHALLENGE

Les Épreuves et les Revendications d’Anabel

Anabel a continué à travailler comme infirmière pendant des années, malgré l’aggravation des symptômes. En avril 2024, une chute accidentelle a entraîné des fractures du fémur, du péroné et du coude gauche. Le FSHD a exacerbé l’ostéoporose liée à la ménopause, la condamnant à une dépendance totale. Elle dénonce un mauvais contrôle du système de santé, qui l’a laissée sans assistance adéquate après sa chute.

Aujourd’hui, elle revendique principalement une assistance personnelle et une accessibilité “réelle”. Elle souligne les difficultés rencontrées à Logroño, notamment les obstacles liés aux trottoirs et à l’accès aux toilettes pour les personnes en fauteuil roulant. Elle plaide également pour l’installation de grues dans les installations sportives et pour une réhabilitation adaptée, actuellement refusée aux patients chroniques considérés comme “non récupérables” et “coûteux”.

Concha García Pascual : Un Autre Témoignage de Vie avec la FSHD

Concha García Pascual, âgée de 59 ans, est une autre personne touchée par la FSHD à La Rioja. Son histoire et son évolution sont similaires à celles d’Anabel, avec une particularité : la maladie est présente dans une grande partie de sa famille. La FSHD était tellement normalisée dans son environnement que sa mère,également atteinte,se rendait seule en voiture au marché,mais avait besoin d’aide pour le retour. Concha, enfant, aidait sa mère à porter les courses pendant sa pause scolaire.

Le diagnostic est tombé en 2008, alors qu’elle avait 42 ans. Plusieurs épisodes suspects avaient précédé cette confirmation. Des chutes répétées en montant dans le bus l’ont alertée. Jusqu’en 2014, elle a pu mener une vie relativement normale. Cette année-là, elle a connu une baisse significative de son état, ressentant un épuisement extrême. Elle travaillait avec des jeunes au bureau du procureur des mineurs, d’abord à Zaragoza, puis à Logroño. Elle a ensuite accepté un poste plus administratif pour pouvoir continuer à travailler. Le 29 mai 2019, une chute l’a contrainte à utiliser des béquilles de façon permanente.

Elle s’est battue pour obtenir la reconnaissance de son handicap et a participé sans succès à un essai clinique à Barcelone. En septembre 2020, elle a obtenu une retraite à 100%, mais sans reconnaissance de son handicap. Un jour, une erreur administrative a permis de révéler les contradictions entre les rapports médicaux et l’évaluation de son état. pablo Rubio, alors ministre des Services sociaux, a pris connaissance de sa situation et a demandé une évaluation de sa dépendance. Peu de temps après, avec les mêmes rapports, elle a obtenu une reconnaissance d’incapacité de 66%, améliorant considérablement sa qualité de vie.

L’un des principaux défis quotidiens pour Concha est l’accessibilité. Elle vit seule et gère sa vie de manière autonome, avec le soutien de sa famille.Elle travaille également comme bénévole dans un center d’écoute, accompagnant les personnes en deuil. Elle est fière d’avoir retrouvé son indépendance et de pouvoir voyager seule.

Tableau Récapitulatif des Défis et revendications

La FSHD affecte la vie de nombreuses personnes à travers le monde.Comment pouvons-nous mieux soutenir ceux qui vivent avec cette maladie ? Quelles actions concrètes pouvons-nous entreprendre pour améliorer leur qualité de vie ?

Partagez cet article pour sensibiliser davantage à la FSHD et encourager la recherche de traitements efficaces. Vos commentaires et témoignages sont également les bienvenus.

Avertissement : Cet article fournit des informations générales sur la FSHD et ne doit pas être considéré comme un avis médical. Consultez toujours un professionnel de la santé pour obtenir des conseils personnalisés.