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Percée médicale : La thérapie génique offre l’espoir d’une vie normale aux enfants atteints d’immunodéficience sévère

Los Angeles, Californie – Une avancée majeure dans le traitement de l’immunodéficience combinée sévère liée à l’adénosine désaminase (ADA-SCID), communément appelée “maladie de l’enfant bulle”, vient d’être annoncée. Des chercheurs de l’UCLA, avec le soutien du California institute for regenerative Medicine, sont sur le point de soumettre une demande d’approbation à la FDA américaine dans les deux à trois prochaines années.

cette thérapie génique innovante, basée sur l’utilisation de lentivirus pour corriger le défaut génétique à l’origine de la maladie, a déjà démontré des résultats prometteurs. L’organisation Rarity PBC, issue du laboratoire du Dr. Kohn, pilote la production à grande échelle de cette thérapie en collaboration avec des partenaires industriels.

Le Dr. Pere Soler Palacín, chef de l’unité d’immunodéficiences pédiatriques de l’hôpital Vall d’Hebron de Barcelone, confirme que cette thérapie génique doit désormais être considérée comme le traitement de première intention pour l’ADA-SCID. “Les données sont claires : cette approche offre une chance de vie normale à ces enfants”, a-t-il déclaré.

Un espoir tardif pour l’Espagne

Malheureusement, l’Espagne accuse un retard dans l’adoption de cette thérapie. Óscar de la Calle-Martín déplore l’absence de centres proposant actuellement ce traitement sur le territoire espagnol. Il souligne l’urgence d’une mise en œuvre rapide et d’une extension du dépistage néonatal à l’échelle nationale pour identifier précocement les enfants concernés.

Surveillance à long terme essentielle

Bien que les résultats soient encourageants, les chercheurs insistent sur la nécessité d’un suivi à long terme des patients traités. Le Dr. Palacín met en garde contre un risque potentiel d’oncogénicité clonale, soulignant l’importance d’une surveillance continue pour garantir la sécurité à long terme de cette approche thérapeutique.

Comprendre l’ADA-SCID

L’ADA-SCID est une maladie génétique rare et grave qui affecte le système immunitaire. Les enfants nés avec cette maladie sont extrêmement vulnérables aux infections et doivent vivre dans un environnement stérile, d’où le surnom de “maladie de l’enfant bulle”. Sans traitement,la plupart des enfants atteints d’ADA-SCID ne survivent pas au-delà de la petite enfance.

La thérapie génique : une révolution en marche

La thérapie génique représente une avancée majeure dans le traitement des maladies génétiques. En corrigeant le défaut génétique à l’origine de la maladie, elle offre la possibilité d’une guérison durable, contrairement aux traitements symptomatiques traditionnels. Cette percée pour l’ADA-SCID ouvre la voie à de nouvelles thérapies géniques pour d’autres maladies rares et graves.