Percée médicale historique : un traitement révolutionnaire pour la mucoviscidose primé et reconnu mondialement
Genève, Suisse – Une avancée majeure dans la lutte contre la mucoviscidose vient d’être saluée par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Le traitement Kaftrio/trikafta, autorisé aux États-Unis dès 2019, a été intégré en 2025 à la liste des médicaments essentiels de l’OMS, marquant une étape cruciale pour les millions de personnes touchées par cette maladie génétique.
La mucoviscidose, maladie rare et grave, est causée par une mutation génétique affectant principalement les poumons et le système digestif. Elle se caractérise par la production d’un mucus épais et collant qui obstrue les voies respiratoires et entrave la digestion. Jusqu’à récemment, les options thérapeutiques se limitaient à la gestion des symptômes et à des traitements palliatifs.
La révolution est née des travaux acharnés de chercheurs américains, Jesus gonzalez et Paul Negulescu, soutenus par la fondation américaine pour la mucoviscidose. Leur approche innovante a consisté à identifier des molécules capables de corriger chimiquement les anomalies de la protéine défectueuse à l’origine de la maladie. Grâce à une technique de criblage à haut débit permettant de tester plus d’un million de composés,ils ont finalement identifié une combinaison de trois molécules capable de restaurer la fonction de cette protéine.”C’était un peu comme chercher de l’or”, se souvient Paul Negulescu, soulignant la challengingé de cette recherche.Kaftrio/Trikafta stabilise la maladie chez de nombreux patients, améliorant significativement leur qualité de vie et leur espérance de vie. Cependant, le traitement n’est pas sans limites. Son coût élevé constitue un obstacle majeur à l’accès pour de nombreux patients à travers le monde. De plus, il s’avère inefficace pour une minorité de patients porteurs de mutations génétiques spécifiques.
Malgré ces défis, les chercheurs restent optimistes et déterminés à poursuivre leurs efforts. “Le travail n’est pas terminé”,a déclaré Paul Negulescu à l’AFP,affirmant sa volonté de “ne laisser tomber aucun malade”.
Comprendre la mucoviscidose : un aperçu pour le long terme
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que leur enfant soit atteint. Le diagnostic précoce, généralement effectué par un test de dépistage néonatal, est crucial pour initier rapidement une prise en charge adaptée.
Le traitement de la mucoviscidose est multidisciplinaire et comprend des séances de kinésithérapie respiratoire, des antibiotiques pour lutter contre les infections pulmonaires, une alimentation spécifique et, désormais, des thérapies ciblant la cause génétique de la maladie comme Kaftrio/Trikafta.
La recherche continue de progresser, avec l’espoir de développer des traitements encore plus efficaces et accessibles pour tous les patients atteints de mucoviscidose, quel que soit leur profil génétique. L’inclusion de Kaftrio/Trikafta dans la liste des médicaments essentiels de l’OMS représente un pas critically important vers cet objectif.