Anomalie de Pologne et Céphalocele : Cas Rare Observé
Como, Italie – 29 février 2024 – Des chercheurs de l’hôpital Sant’anna ont publié une étude dans l’American Journal of medical Genetics décrivant un cas exceptionnel d’association entre une anomalie de Pologne et une céphalocele atartique chez un même enfant.Cette découverte, fruit d’une collaboration multidisciplinaire, soulève des questions cruciales sur les mécanismes sous-jacents de ces pathologies rares. L’étude approfondie de ce cas unique pourrait apporter de nouvelles connaissances sur le développement embryonnaire et les facteurs de risque associés. Pour comprendre les implications de cette découverte, continuez votre lecture.
Rare Association Médicale : Anomalie de Pologne et Céphalocele Atartique Observées chez un Même Enfant
COMO – Une étude récemment publiée dans l’American Journal of Medical Genetics explore un cas exceptionnel : l’association d’une anomalie de Pologne et d’une céphalocele atartique chez un même enfant. Cette découverte, fruit d’une analyse approfondie menée à l’hôpital Sant’anna, soulève des questions importantes sur les liens potentiels entre ces deux pathologies rares.
L’article est le fruit d’une collaboration entre plusieurs spécialistes : Alessandra Greta Grassi (pédiatrie, Université d’Insubria), Francesca Vigliani (génétique, Université de Milan – Bicocca), Silvia Pontesilli, Laura Demelas (radiologue, Asst Lariana al Sant’anna), Massimo Agosti (pédiatrie, Université de Subri di varese, asst sette laghi) et Angelo Selicorni (Fondation pédiatrique-centro Mariani pour l’enfant fragile).
Selon le Dr. Selicorni, l’étude décrit le cas d’un enfant présentant une anomalie au niveau du crâne associée à l’anomalie de Pologne, une pathologie congénitale rare caractérisée par une hypoplasie ou une absence du muscle pectoral. “La malformation crânienne n’est pas habituellement observée chez les patients atteints de l’anomalie de Pologne,” explique-t-il. “Face à un tel cas, il est légitime de se demander s’il s’agit d’une coïncidence extrêmement rare ou d’une nouvelle caractéristique rare de la condition, suggérant que les deux anomalies pourraient découler d’un mécanisme pathogène encore inconnu.”
Le Dr. Selicorni souligne avec satisfaction que ce travail a été entièrement réalisé à COMO, à l’hôpital Sant’anna, témoignant de l’expertise locale en génétique pédiatrique.