Une étude révèle d’importantes prédispositions génétiques à la leucémie myéloïde aiguë

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Le Centre national pour les maladies tumorales de Dresde (NCT/UCC) est une institution conjointe du Centre allemand de recherche sur le cancer (DKFZ), de l’hôpital universitaire Carl Gustav Carus Dresden, de la faculté de médecine Carl Gustav Carus de la TU Dresden et du Helmholtz-Zentrum Dresden- Rossendorf (HZDR).

La leucémie aiguë myéloïde (LAM) est la forme la plus courante de cancer du sang à évolution rapide chez l’adulte. Elle est mortelle en peu de temps si elle n’est pas traitée. Dans la plupart des cas, la cause de l’apparition de la maladie n’a pas été claire. Une étude internationale à grande échelle dirigée par des chercheurs de l’Université de Newcastle, de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai (ISMMS, New York), de l’hôpital universitaire Carl Gustav Carus Dresden et du National Center for Tumor Diseases Dresden (NCT/UCC) a maintenant ont montré pour la première fois que des facteurs génétiques héréditaires communs augmentent le risque de développer une LAM.

Jusqu’à présent, ce type d’association n’était connu que pour des altérations génétiques très rares chez quelques patients atteints de LAM et leurs familles. « Les résultats fournissent une base importante pour une compréhension plus approfondie de la maladie et des mécanismes biologiques qui la sous-tendent. À l’avenir, cela pourrait ouvrir de nouvelles possibilités pour prévenir et mieux traiter la maladie », déclare le professeur James M. Allan de l’Université de Newcastle. “Ces résultats sont le résultat d’un effort conjoint et n’ont été possibles que grâce à de nombreuses années de collaboration fructueuse entre des chercheurs et des professionnels de la santé de dix pays différents.”

Dans le cadre de l’étude d’association à l’échelle du génome, les chercheurs ont spécifiquement examiné ces sites dans les trois milliards de nucléotides environ de la séquence d’ADN humaine normale où le matériel génétique diffère par une seule base nucléotidique (« lettre ») chez au moins un pour cent de la population. . Ils ont étudié plus de 7 millions de ces polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) et détecté une altération dans le KMT5B gène qui était significativement plus fréquent chez les plus de 4 000 patients atteints de LAM analysés que dans le groupe de comparaison d’environ 10 500 personnes en bonne santé. Les chercheurs ont également identifié une autre altération génétique dans le HLA-DQB1 gène sur le chromosome 6p qui était sensiblement plus fréquent chez les patients atteints de LAM à caryotype normal, le sous-type le plus courant de cette maladie.

Nous savons déjà que l’un des gènes à risque découverts joue un rôle essentiel dans le bon fonctionnement de notre système immunitaire. Par conséquent, nos résultats montrent qu’un système immunitaire fort nous protège du développement de la LAM, tandis qu’un système immunitaire moins efficace augmente le risque de développer la LAM.”

Professeur Friedrich Stölzel, Hôpital universitaire de Dresde

“La corrélation très claire des facteurs génétiques et de l’apparition de la LAM suggère que les variantes génétiques héréditaires sont un facteur clé dans le développement de la maladie”, a déclaré le professeur Kenan Onel de l’école de médecine Icahn du mont Sinaï. “Les traits génétiques pertinents sont hérités et peuvent être transmis au sein d’une famille.”

De futures études examineront maintenant quels mécanismes biologiques sont déclenchés par les changements génétiques dans le corps et comment ils contribuent au développement de la leucémie. Sur cette base, de nouvelles stratégies de prévention et de traitement de la leucémie pourraient être développées à l’avenir.

La source:

Référence de la revue :

Lin, WY, et al. (2021) Une étude d’association à l’échelle du génome identifie des loci de susceptibilité à la leucémie myéloïde aiguë. Communication Nature. doi.org/10.1038/s41467-021-26551-x.

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