L’étude historique, publiée le 1er septembre dans la revue Génétique naturelleest le premier à fournir une vue complète de la génomique de tous les sous-types de LAL, qui, espèrent les chercheurs, servira de guide fondamental aux médecins et aux scientifiques pour comprendre le développement de la maladie et améliorer les résultats des patients grâce aux traitements.
Leur recherche comprenait 2 574 échantillons de patients pédiatriques atteints de LLA, la plus grande cohorte de ce type jamais publiée. En comparaison, les études antérieures ont généralement étudié des centaines d’échantillons, voire moins.
Les échantillons, collectés pendant plus d’une décennie en collaboration avec le Children’s Oncology Group, ont été soumis à une combinaison de séquençage du génome entier, de l’exome entier ou du transcriptome. Les chercheurs ont comparé les séquences pour trouver des modèles dans les mutations, qui, selon eux, peuvent servir de feuilles de route pour comprendre comment le cancer se développe et comment il peut répondre au traitement.
“Dans cette étude, nous avons pu définir de manière exhaustive le nombre et le type de gènes altérés de manière récurrente que l’on trouve dans la LAL infantile”, a déclaré le co-auteur correspondant, le Dr Charles Mullighan, du département de pathologie de St. Jude, dans un communiqué. “En raison de l’ampleur de l’étude, nous avons pu identifier de nombreux gènes nouvellement impliqués qui n’ont pas du tout été signalés dans la leucémie ou le cancer, et montrer qu’ils relèvent de plusieurs nouvelles voies cellulaires.”
Les données de l’article peuvent être consultées par d’autres scientifiques sur le Nuage de St Judedans la base de données du portail de données sur le cancer pédiatrique (PeCan).
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