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Une étude généalogique de l’insuffisance ovarienne primaire suggère une forte composante génétique

Une étude généalogique de l’insuffisance ovarienne primaire suggère une forte composante génétique

L’étude multigénérationnelle au niveau de la population a révélé que les parents proches et éloignés des femmes atteintes d’insuffisance ovarienne primaire présentaient un risque plus élevé de développer cette maladie par rapport aux témoins appariés.

Il peut y avoir une forte composante génétique à insuffisance ovarienne primaire (POI), selon les résultats d’une généalogie multigénérationnelle étude de POI publiés dans Fertilité et stérilité c’est aussi la première évaluation basée sur la population du regroupement familial de POI.

On pense que la POI, comme d’autres conditions affectant la fertilité telles que la ménopause précoce, est en grande partie génétique. RMF1 (FMRP translational regulator 1) prémutations et syndromes polyglandulaires auto-immuns sont les causes génétiques connues les plus fréquentes. Cependant, il y a un manque d’études basées sur la population pour déterminer la prévalence réelle des IPO familiales au-delà des parents au premier degré.

“Nous avons émis l’hypothèse que les POI présenteraient un excès de regroupement familial de parents du premier au troisième degré lorsqu’ils étaient étudiés au niveau de la population et indiqueraient des modèles d’héritage”, ont écrit les auteurs. L’étude a examiné les tendances des données généalogiques multigénérationnelles liées aux individus avec des dossiers médicaux électroniques (DME) indiquant un diagnostic de POI.

Les femmes de 40 ans ou moins atteintes de POI ont été identifiées par les DME du Centre des sciences de la santé de l’Université de l’Utah et d’Intermountain Healthcare de 1995 à 2021. Près de 85 % de tous les résidents de l’Utah sont traités dans ces 2 systèmes de soins de santé. La base de données de la population de l’Utah (UPDB), qui relie les informations généalogiques aux informations des dossiers médicaux et à d’autres sources de données démographiques, a été utilisée pour évaluer la famille des POI dans l’étude. Les personnes éligibles avaient au moins 3 générations de données dans le système.

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Il y avait 1440 cas confirmés de POI dans les bases de données du système de soins de santé, et 396 de ces personnes avaient 3 générations de données disponibles dans l’UPDB. Ces femmes avaient 2 132 parents au premier degré, 5 245 parents au deuxième degré et 10 853 parents au troisième degré. Le risque de POI chez les parents a été comparé au risque dans un groupe témoin apparié selon l’âge, le sexe et le lieu de naissance.

Les taux de POI étaient significativement plus élevés chez les proches des femmes atteintes de POI que dans la population générale. Les parents au premier degré des femmes atteintes de POI avaient un risque relatif (RR) de 18,52 par rapport au groupe témoin, les parents au deuxième degré avaient un RR de 4,21 et les parents au troisième degré avaient un RR de 2,67. Sur les 396 cas initialement recensés, 6,3 % avaient un proche atteint.

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Les chercheurs ont également utilisé l’indice généalogique de familiarité (GIF) pour tester l’excès de parenté par rapport aux témoins appariés. Le GIF mesure la parenté moyenne par paire de toutes les paires possibles de cas de POI par rapport à la parenté moyenne de 1000 ensembles de témoins appariés. Il est utilisé dans la recherche généalogique et d’autres études de famille pour évaluer la parenté des participants.

Les résultats du GIF dans cette étude étaient significatifs, les cas de POI montrant un GIF de 5,24 dans l’ensemble et les témoins montrant un GIF de 2,38. Notamment, le résultat GIF distant qui n’inclut que les parents au troisième degré n’était pas significativement différent entre les témoins et les cas. La statistique GIF était principalement due à des parents proches.

Des parents supplémentaires avec POI ont été identifiés grâce à l’examen des dossiers, mais ont été exclus des analyses de la famille parce qu’ils ont été trouvés grâce à une méthodologie différente de celle du groupe initial. Cependant, ils ont été ajoutés à une analyse des pedigrees de POI à haut risque.

Dans l’ensemble, 49 pedigrees à haut risque ont été identifiés dans l’étude. Il y avait 12 familles avec une mère et sa fille atteintes, suggérant de possibles modes de transmission dominants ou complexes, et 4 familles avec des paires de sœurs atteintes, ce qui suggère une transmission dominante ou récessive. Dans le reste des familles, les relations les plus proches étaient des parents au troisième degré, suggérant un mode de transmission dominant avec ou sans expressivité incomplète ou un mode de transmission complexe. Dans certaines familles, il existe des preuves d’expressivité uniquement féminine avec la possibilité de porteurs masculins.

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Les résultats montrent une famille excessive et un regroupement familial de POI par rapport aux témoins appariés. Les parents au premier degré des femmes atteintes de POI étaient les plus à risque, mais les parents au deuxième et au troisième degré avaient également un RR plus élevé que la population générale. Cette étude est la plus importante à ce jour pour évaluer l’incidence des IPO dans les familles proches et élargies des personnes atteintes d’IPO.

“Cette découverte soutient le concept selon lequel le vieillissement ovarien a une forte composante génétique avec des modèles d’hérédité hétérogènes et souligne l’importance de comprendre l’héritabilité du vieillissement ovarien et les risques de voies aberrantes”, ont conclu les auteurs.

Référence

Verrilli L, Johnstone E, Welt C, Allen-Brady K. L’insuffisance ovarienne primaire a une forte familiale : résultats d’une étude généalogique multigénérationnelle. Fertile Stérile. Publié en ligne le 22 octobre 2022. doi:10.1016/j.fertnstert.2022.09.027

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