Un panel d'ARN distingue les enfants sur le spectre de l'autisme de leurs pairs non autistes

SYRACUSE, NY (9 novembre 2018) – Une étude récemment publiée montre qu'un panel de biomarqueurs basé sur la salive et un algorithme associé pourraient améliorer la capacité d'identifier avec précision les enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) à ses débuts, a annoncé Quadrant Biosciences Inc. Dans une étude portant sur plus de 450 enfants âgés de 18 mois à 6 ans, les chercheurs ont démontré qu'un panel de 32 petits ARN pouvait différencier les enfants autistes des enfants présentant un développement typique ou un retard de développement sans TSA avec une précision de 85%. Cette précision de test a été atteinte à la fois pendant le développement du modèle et lors de la validation du test sur un groupe d'enfants distinct.

La publication intitulée "Validation d'un test d'ARN salivaire pour le trouble du spectre de l'autisme chez l'enfant" a été publiée en ligne dans Frontières en génétique par les chercheurs Steven Hicks, M.D., Ph.D. du Collège de médecine de Pennsylvanie et Frank Middleton, Ph.D. de la SUNY Upstate Medical University, en collaboration avec des scientifiques de Quadrant Biosciences.

Après une étude pilote démontrant que bon nombre de ces éléments d'ARN pouvaient être détectés dans la salive des enfants atteints de TSA, les chercheurs ont déterminé que les tests basés sur la salive pourraient fournir le moyen d'interroger de manière approfondie les facteurs génomiques, physiologiques, de microbiome et environnementaux impliqués dans les TSA dans une analyse unique, non invasive et à haut débit.

"De plus en plus de preuves suggèrent que l'autisme découle d'interactions entre les gènes d'un enfant et l'environnement. Cette étude a mesuré les facteurs susceptibles de contrôler les interactions entre les gènes et l'environnement, en particulier le microbiome", a déclaré le Dr Hicks. "Bien que les enfants atteints d'autisme aient des antécédents génétiques variés, nous avons constaté qu'un ensemble de 32 facteurs d'ARN dans la salive pourrait les distinguer avec précision de leurs pairs sans autisme. Compte tenu de cet éventail de facteurs de risque de TSA, nous croyons qu'un" ARN poly-omique " Une approche intégrant des méthodes génétiques, épigénétiques et métagénomiques serait bien adaptée au développement d’un test objectif à base de biomarqueurs. "

L'étude

L'étude multicentrique comprenait 456 enfants recrutés au cours des trois dernières années. Les auteurs ont comparé les échantillons de salive de 238 enfants atteints de TSA à 218 enfants sans TSA (dont 84 enfants présentant un retard de développement et 134 présentant un développement typique). Les niveaux d'ARN humain et bactérien ont été mesurés dans les échantillons de salive à l'aide d'un séquençage complet de nouvelle génération. Les meilleurs ARN ont été identifiés à l'aide d'algorithmes robustes d'apprentissage automatique des 372 premiers enfants, puis validés dans les 84 échantillons restants non utilisés dans l'apprentissage automatique. Notamment, cet ensemble de validation comprenait également des échantillons prélevés sur des enfants de l'Université de Californie à Irvine, afin de vérifier que l'algorithme d'ARN fonctionnait avec précision dans des échantillons de différentes régions géographiques.

Besoin d'un diagnostic précoce de l'autisme

Le dépistage de l'autisme repose généralement sur un questionnaire à l'intention des parents, appelé Liste de contrôle modifiée de l'autisme chez les tout-petits révisée (MCHAT-R). Les enfants avec un score MCHAT-R positif sont généralement référés pour une évaluation diagnostique. Cependant, en raison du nombre élevé de résultats faussement positifs sur le MCHAT-R, les temps d’attente pour l’évaluation de l’autisme dépassent souvent un an. Alors que le diagnostic est possible chez les enfants dès l'âge de 24 mois, l'âge moyen du diagnostic de TSA aux États-Unis est aujourd'hui supérieur à 4 ans. Un diagnostic précoce est important car il a été prouvé que la thérapie comportementale intensive améliorait les symptômes de l'autisme et que les enfants en tiraient davantage profit plus tôt.

Daniel Coury, M.D., professeur de pédiatrie clinique et de psychiatrie au Collège de médecine de l'Ohio State University et membre de la section de pédiatrie du développement et du comportement de l'Hôpital Nationwide Children's Hospital, voit les avantages de ce test basé sur des biomarqueurs à ARN en milieu clinique. «Souvent, les interventions spécifiques à l’autisme sont retardées dans l’attente du diagnostic. Il faut souvent des mois pour obtenir une évaluation de l’autisme en raison du grand nombre de références, dont beaucoup ne recevront pas de diagnostic d’autisme», a-t-il expliqué. "Un test permettant de séparer les enfants présentant un résultat positif au test M-CHAT en un risque élevé d'autisme ou un risque faible d'autisme pourrait aider à rationaliser les listes d'attente et permettre un diagnostic et une inscription plus précoces au traitement de l'autisme."

Le Dr Middleton de la SUNY Upstate Medical University a accepté. "La capacité à discriminer avec précision les enfants autistes et leurs pairs ayant un retard de développement non-ASD est d'une importance primordiale sur le terrain. Bien que l'algorithme ne soit pas conçu comme un outil de dépistage, il peut fournir des informations précieuses aux enfants présentant une MCHAT positive. Plus de 80% d’entre eux n’auront pas de TSA. De cette manière, il peut être utilisé pour donner la priorité à l’aiguillage vers un spécialiste ou pour fournir une aide objective au diagnostic de l’autisme. "

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