Un dépistage plus précoce des mutations génétiques rares pourrait conduire à un traitement plus rapide de l’insuffisance cardiaque chez les Noirs américains

Les chercheurs ont lié une mutation génétique rare trouvée principalement chez les Noirs américains et d’autres personnes d’origine africaine à un début plus précoce d’insuffisance cardiaque et à un risque plus élevé d’hospitalisation. Les résultats suggèrent qu’un dépistage plus précoce de la mutation pourrait conduire à un traitement plus rapide et à de meilleurs résultats pour l’insuffisance cardiaque dans ce groupe vulnérable, ont déclaré les chercheurs. Les résultats de l’étude, qui a été largement soutenu par le National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), qui fait partie des National Institutes of Health, apparaissent dans le Journal of the American College of Cardiology: Heart Failure.

Il s’agit de l’évaluation la plus complète de l’association entre cette mutation et les mesures de la structure cardiaque, de la fonction cardiaque et du risque d’insuffisance cardiaque dans une population exclusivement noire. Les résultats soulignent également l’importance d’un dépistage génétique précoce chez les patients à risque plus élevé de porter la mutation. »

Ambarish Pandey, MD, auteur principal de l’étude, professeur adjoint de médecine interne, Division de cardiologie, Université du Texas Southwestern Medical Center, Dallas

L’insuffisance cardiaque est une maladie chronique et débilitante qui se développe lorsque le cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins de l’organisme. Malgré le nom, cela ne signifie pas que le cœur s’est arrêté de battre. Les symptômes courants incluent un essoufflement pendant les activités quotidiennes ou des difficultés à respirer en position couchée. La condition affecte environ 6,5 millions de personnes aux États-Unis seulement. Les Noirs américains courent un risque plus élevé de contracter la maladie que tout autre groupe racial/ethnique aux États-Unis, et ils subissent des résultats pires.

La variante génétique étudiée dans la recherche actuelle était depuis longtemps liée à un risque plus élevé d’insuffisance cardiaque chez les personnes d’ascendance africaine. Connu sous le nom de TTR V142I, le gène peut provoquer une maladie appelée cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine, qui est potentiellement mortelle car les protéines s’accumulent dans le cœur. Cependant, on en savait peu sur l’impact de la mutation sur d’importants facteurs cliniques tels que la structure cardiaque, la fonction cardiaque, les taux d’hospitalisation et les biomarqueurs sanguins.

Pour en savoir plus, les chercheurs ont étudié le TTR V142I dans un groupe de participants d’âge moyen de la Jackson Heart Study de 20 ans, la plus grande et la plus longue enquête sur les maladies cardiovasculaires chez les Noirs américains. Sur les 2 960 participants sélectionnés dans l’étude, environ 119 (4%) avaient la mutation génétique, mais aucun n’avait d’insuffisance cardiaque au départ. Les chercheurs ont suivi les participants pendant environ 12 ans entre 2005 et 2016.

Au cours de la période d’étude, les chercheurs ont observé 258 événements d’insuffisance cardiaque. Ils ont découvert que les patients porteurs de la mutation génétique couraient un risque significativement plus élevé de développer une insuffisance cardiaque, par rapport à ceux sans la mutation. Ces patients ont également développé une insuffisance cardiaque près de quatre ans plus tôt et ont eu un nombre plus élevé d’hospitalisations pour insuffisance cardiaque. Les chercheurs ont déclaré n’avoir trouvé aucune différence significative dans les taux de mortalité entre les deux groupes au cours de cette période d’étude.

Au cours des études de suivi, cependant, ils ont observé des augmentations significatives des taux sanguins de troponine, un complexe protéique qui est un marqueur important des lésions cardiaques, chez les porteurs de la mutation génétique. Ils n’ont vu aucune association significative entre la mutation génétique et les modifications de la structure et de la fonction cardiaques telles qu’évaluées par les évaluations échocardiographiques et IRM cardiaques.

“Ce que cela signifie, c’est que le gène cause lentement des lésions cardiaques au fil du temps”, a déclaré Amanda C. Coniglio, MD, auteur principal de l’étude et médecin à la Duke University School of Medicine à Durham, en Caroline du Nord. “Les changements sont subtils mais significatifs.”

Les chercheurs ont noté que davantage d’études seront nécessaires pour continuer à évaluer la structure et la fonction cardiaques des participants et pour voir, à long terme, si un risque accru d’hospitalisation se traduit par un risque de décès plus élevé.

« L’identification de la susceptibilité génétique à la cardiomyopathie amyloïde est une avancée importante liée à l’insuffisance cardiaque, en particulier compte tenu de son effet disproportionné sur les populations plus âgées et multiethniques », a déclaré Patrice Desvigne-Nickens, MD, médecin à la division Insuffisance cardiaque et arythmie de la division NHLBI. des Sciences Cardiovasculaires.

Adolfo Correa, MD, Ph.D., co-auteur de l’étude et ancien directeur de la Jackson Heart Study, est d’accord. “Environ la moitié des hommes et des femmes noirs américains vivant aux États-Unis aujourd’hui souffrent d’une forme de maladie cardiovasculaire, mais les causes profondes sont mal comprises”, a-t-il déclaré. “Cette étude nous rapproche d’une meilleure compréhension de cette forme particulière d’insuffisance cardiaque liée aux gènes, ainsi que de l’importance vitale du dépistage précoce.”

La source:

Référence de la revue :

Lapin, AC, et al. (2021) Transthyretin V142I Variant génétique et remodelage cardiaque, blessure et risque d’insuffisance cardiaque chez les adultes noirs. JACC : Insuffisance cardiaque. doi.org/10.1016/j.jchf.2021.09.006.

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