Neuf enfants,âgés de cinq mois à neuf ans,atteints d’une maladie rare,ont pu retrouver leur fonction immunologique et ont vu leur vie prolongée grâce à une thérapie génique.
La thérapie modifie et corrige les cellules souches du patient pour générer des cellules immunitaires saines, évitant ainsi les risques liés aux greffes de moelle osseuse.Ces enfants sont diagnostiqués avec un trouble immunologique rare et potentiellement mortel appelé déficit d’adhésion leucocytaire de type I (LAD-I).
La LAD-I est une maladie génétique qui affecte environ une personne sur un million dans le monde.Elle est causée par des mutations du gène qui produit la protéine CD18, permettant aux globules blancs de migrer du flux sanguin vers les sites d’infection. En l’absence de cette protéine cruciale, les personnes atteintes de LAD-I sévère, souvent diagnostiquées dans les premiers mois de leur vie, sont vulnérables aux infections bactériennes et fongiques récurrentes et dangereuses. La survie au-delà de l’enfance est rare sans traitement.
Une étude présente les résultats après deux ans sur neuf patients âgés de cinq mois à neuf ans ayant reçu cette thérapie.
Les neuf enfants de l’essai ont bien répondu au traitement et vivent actuellement sans symptômes.
Leurs lésions cutanées et leurs gencives gravement enflammées,caractéristiques de la LAD-I,ont disparu,et ils peuvent désormais combattre les infections comme n’importe quel enfant né avec un système immunitaire sain.
Le seul traitement actuellement disponible pour la LAD-I est une greffe de moelle osseuse à partir d’un donneur compatible.
Pour ceux qui ont la chance de trouver un donneur compatible, « les greffes de moelle osseuse comportent le risque d’effets secondaires potentiellement mortels », comme la maladie du greffon contre l’hôte, une affection dans laquelle les cellules données attaquent le corps du receveur.
La thérapie corrige génétiquement les cellules souches sanguines des patients, leur permettant de devenir leurs propres donneurs de cellules souches et éliminant potentiellement de nombreux risques connus des greffes de moelle osseuse.
Cellules modifiées
Table of Contents
Les chercheurs expliquent que les cellules souches sanguines des patients sont d’abord prélevées, puis modifiées à l’aide d’un vecteur lentiviral, un virus modifié conçu pour introduire du matériel génétique en toute sécurité dans les cellules.
Le vecteur transporte une copie fonctionnelle du gène affecté qui code pour CD18 dans les cellules souches sanguines du patient, qui sont ensuite réinjectées au patient pour produire des cellules immunitaires saines capables de combattre les infections.
Tous les patients ont présenté des niveaux adéquats de la protéine CD18, une numération leucocytaire normalisée et une réduction significative des infections graves nécessitant une hospitalisation.
De plus, aucun événement indésirable grave lié à la thérapie génique n’a été signalé, et tous les patients sont restés exempts d’échec de greffe ou de réactions immunitaires indésirables.
Les neuf patients seront suivis pendant une durée totale de 15 ans afin d’évaluer l’efficacité et la sécurité durables de la thérapie.
Les résultats de l’essai soulignent le potentiel de la thérapie génique à apporter des « bénéfices durables qui changent la vie » aux personnes atteintes de troubles génétiques rares.
La licence pour cette thérapie génique lentivirale appartient actuellement à une entreprise pharmaceutique. La thérapie n’a pas encore été approuvée pour un usage clinique par une autorité de réglementation.
Thérapie Génique Révolutionnaire contre une Maladie Rare : LAD-I
Un espoir nouveau se profile pour les enfants atteints du déficit d’adhésion leucocytaire de type I (LAD-I), une maladie génétique rare et potentiellement mortelle. Neuf enfants,âgés de cinq mois à neuf ans,ont vu leur vie transformée grâce à une thérapie génique innovante. Cette avancée majeure offre une alternative prometteuse aux traitements existants.
Qu’est-ce que la LAD-I ?
La LAD-I est une maladie génétique rare affectant les globules blancs. Elle est causée par des mutations du gène produisant la protéine CD18. Cette protéine est essentielle pour que les globules blancs migrent vers les sites d’infection.en l’absence de CD18, les patients sont vulnérables aux infections bactériennes et fongiques graves.
Comment fonctionne la thérapie génique ?
La thérapie génique corrige les cellules souches sanguines des patients. Elle utilise un vecteur lentiviral pour introduire une copie fonctionnelle du gène de la protéine CD18. Les cellules souches modifiées sont ensuite réinjectées au patient, permettant la production de cellules immunitaires saines capables de combattre les infections.
Avantages de la thérapie génique par rapport à la greffe de moelle osseuse
| Caractéristique | Thérapie Génique | Greffe de Moelle Osseuse |
| ————————– | ———————————————– | —————————————————– |
| Risques | Moins de risques potentiels | Risque d’effets secondaires graves (maladie du greffon) |
| Source de cellules | Cellules souches du patient | Donneur compatible |
| Efficacité pour les patients | Réponse positive sur les patients | Efficacité variable |
FAQ sur la thérapie génique LAD-I
Qu’est-ce que la LAD-I ?
La LAD-I est une maladie génétique rare qui affaiblit le système immunitaire.
En quoi consiste la thérapie génique pour la LAD-I ?
Elle consiste à modifier les cellules souches sanguines du patient pour produire des cellules immunitaires saines.
Quels sont les avantages de la thérapie génique par rapport à la greffe de moelle osseuse ?
Elle élimine les risques liés à la recherche d’un donneur compatible et aux effets secondaires de la greffe.
Comment les cellules souches sont-elles modifiées ?
Un vecteur lentiviral est utilisé pour introduire une copie fonctionnelle du gène CD18.
Les enfants traités sont-ils guéris ?
Les neuf enfants traités ne présentent plus de symptômes et peuvent combattre les infections.
Y a-t-il des effets secondaires de la thérapie génique ?
Aucun effet secondaire grave n’a été signalé pour le moment.
La thérapie est-elle disponible ?
Elle n’est pas encore approuvée pour un usage clinique par une autorité de réglementation.
Quelle est la durée du suivi des patients ?
Les patients seront suivis pendant 15 ans.