Thérapie génique: le tamoxifène peut freiner la myopathie myotubulaire - Santé

Des chercheurs de l'Université de Genève (UNIGE) ont identifié une molécule appelée tamoxifène, capable de stopper la progression de la myopathie myotubulaire, une maladie génétique mortelle. Il n'existe actuellement aucun traitement contre ce déficit génétique.

Cette maladie, qui touche le chromosome X, affecte un petit garçon sur 50 000, selon l'UNIGE. Il provoque la paralysie de tous les muscles squelettiques depuis la naissance. Au total, 90% des bébés infectés n’ont pas atteint l’âge de deux ans.

La recherche sur la thérapie génique est en cours, mais il faudra des années pour conclure à l'efficacité de ces essais cliniques. Les chercheurs de l'UNIGE, en collaboration avec l'Université de Strasbourg (F), se sont tournés vers une molécule déjà autorisée pour d'autres traitements chez l'homme: le tamoxifène. Leurs résultats sont publiés dans la revue "Nature Communications".

Une piste

Ce médicament est utilisé depuis longtemps contre le cancer du sein car cette molécule possède des propriétés intéressantes pour la protection des fibres musculaires. Il a déjà été utilisé contre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une maladie musculaire génétique affectant un garçon sur 3 500 ayant une espérance de vie de 30 ans. Les essais cliniques en cours donnent d’excellents résultats.

Les mécanismes de la myopathie myotubulaire sont cependant différents de ceux de Duchenne. "La myopathie myotubulaire est causée par l'absence de myotubularine, une enzyme qui transforme les messagers lipidiques", déclare Elinam Gayi, étudiante au doctorat à la section Sciences pharmaceutiques de l'UNIGE.

Le chercheur explique que sans myotubularine, "la protéine appelée dynamine 2 s'accumule et provoque une atrophie musculaire". Pour soigner la maladie, l’une des pistes explorées consiste à cibler la dynamine 2, modulée avec précision par la molécule tamoxifène.

Des résultats clairs

Le scoxifène a été administré quotidiennement par les scientifiques. Trois doses ont été testées: 0,03 milligramme par kilogramme, 0,3 milligramme par kilogramme et 3 milligrammes par kilogramme, soit la dose utilisée pour traiter le cancer du sein chez les femmes.

Les résultats sont sans appel. Une souris malade non traitée vit en moyenne 45 jours. Avec la dose la plus faible, l'espérance de vie moyenne augmente à 80 jours, la dose intermédiaire à 120 jours et la dose la plus élevée à 290 jours. Certaines souris ont dépassé 400 jours.

D'ici deux ans

La progression de la paralysie a également été considérablement ralentie. La force musculaire a été triplée et 60% du déficit musculaire entre une souris en bonne santé et une souris malade ont pu être récupérés. "Etant donné que l'utilisation du tamoxifène chez les humains est déjà autorisée et qu'un essai clinique est en cours sur la myopathie de Duchenne, nous espérons qu'un essai clinique sera possible d'ici deux ans", a-t-il déclaré. se réjouit Mme Gayi. (Ps / nxp)

Créé: 19.11.2018, 11:16

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