Pour qu’une maladie soit définie comme rare, elle doit toucher moins de 5 personnes sur 10 000. Les estimations actuelles évaluent le nombre de maladies rares à environ 7 000. Certaines de ces maladies ont des effets considérables sur la vie du patient.
Maladie de Munchmeyer
Également connue sous le nom de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou « syndrome de l’homme de pierre », il s’agit d’une maladie génétique dans laquelle le tissu conjonctif se transforme progressivement en le tissu osseux. Même des blessures mineures peuvent entraîner le remplacement des tissus musculaires et conjonctifs par des os.
Elle est causée par une mutation du gène ACVR1 (récepteur de l’activine A, type I), qui contrôle les facteurs de croissance des os et des tissus musculaires et qui est important pour l’ossification au cours du développement. La mutation peut se produire spontanément ou par transmission autosomique dominante.
La maladie de Munchmeyer est une affection extrêmement invalidante et restrictive qui débute généralement par des déformations dentaires, suivies de raideurs articulaires, de problèmes de mobilité et enfin de complications respiratoires dues à une mobilité réduite de la cage thoracique. Étant donné que les blessures provoquent une nouvelle croissance osseuse, l’ablation chirurgicale du tissu affecté est fortement déconseillée.
Urticaire aquagénique
Une douche, des vacances à la plage ou une tempête de pluie surprise sont tous un défi pour les patients atteints du très rare aquagenic urticaire. Au contact de l’eau, ils développent des symptômes similaires à ceux qui résultent du contact avec des orties : des papules blanches qui démangent commencent à se former. Les déclencheurs ne sont pas non plus clairs pour l’urticaire aquagénique, mais divers mécanismes potentiels sont discutés par des spécialistes. Dans une théorie, on suppose que par l’interaction entre l’eau et un composant de l’épiderme, une substance toxique se forme, ce qui déclenche les effets. Cependant, les antigènes solubles dans l’eau qui pénètrent dans la peau et provoquent une libération d’histamine sont également suggérés comme cause potentielle.
Urticaire hydrique est plus fréquente chez les femmes et apparaît généralement pendant ou après la puberté. Un traitement avec des antihistaminiques peut soulager les symptômes.
Syndrome de Cotard
Les personnes touchées par ce trouble mental délirant sont convaincues qu’elles sont mortes ou qu’elles n’existent plus. Également connue sous le nom de «syndrome du cadavre ambulant», la maladie a été décrite pour la première fois en 1882 par Jules Cotard, MD. C’est une maladie rare mais associée à la schizophrénie et les psychoses affectives.
Un cas a été publié en 2013 dans Cortex. Après avoir tenté suicide avec un objet électronique dans la baignoire, le patient était convaincu qu’il était en état de mort cérébrale, même s’il a survécu. Il ne montrait plus aucun intérêt pour les choses qui lui apportaient auparavant de la joie et devait être encouragé à manger de la nourriture. Les résultats d’un TEP-scan étaient choquants. L’activité cérébrale dans les régions frontale et pariétale était au même niveau que celle des patients dans le coma. Steven Laureys, l’un des auteurs de l’étude, n’avait jamais vu en 15 ans d’expérience professionnelle un tel résultat chez une personne éveillée et consciente.
Syndrome de Raiponce
Les patients atteints du syndrome de Raiponce s’arrachent les cheveux (trichotillomanie) et les mangent (trichophagie). Ce comportement psychiatrique est principalement observé chez les enfants et les adolescents. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner de graves complications, car les cheveux s’accumulent dans l’estomac et des mèches de cheveux peuvent passer à travers l’intestin.
Dans le Rapports de cas du British Medical Journal, les cliniciens ont rapporté une femme qui se plaignait de vomissements soudains et constipation. Elle a également décrit un manque d’appétit et une perte de poids au cours des mois précédents. Les investigations cliniques n’ont pas pu fournir d’explication dans un premier temps. En raison de la détérioration continue de l’état de la patiente, elle a finalement subi une intervention chirurgicale. Une boule de poils de 10 x 15 cm a été trouvée dans son estomac pendant l’opération, et il y avait un trichobézoard supplémentaire de 4 x 3 cm dans son intestin grêle. Suite à l’épilation chirurgicale, le patient est sorti de la clinique quelques jours plus tard et référé pour un traitement psychothérapeutique.
Le syndrome de Raiponce est souvent associé à d’autres troubles mentaux tels que la dépression, boulimie, ou des troubles de la personnalité. Par conséquent, une psychothérapie et un traitement avec des médicaments psychiatriques doivent être prescrits pour éviter une rechute.
Syndrome de la main étrangère
Dans ce trouble neurologique, une main n’est pas soumise à un contrôle conscient et effectue des mouvements involontaires. Le syndrome de la main étrangère peut également prendre un caractère agressif, avec pour résultat que le patient se frappe et se blesse. La Journal de neurologie, neurochirurgie et psychiatrie a publié le cas d’une patiente de 81 ans qui avait peur de sa main gauche après qu’elle ait essayé à plusieurs reprises de l’étrangler.
Des enquêtes ont montré que ce syndrome est causé par des lésions dans des zones du cerveau telles que le corps calleux et les lobes frontaux ou occipitaux. Celles-ci peuvent être causées par un accident vasculaire cérébral, des maladies neurodégénératives ou des tumeurs cérébrales et entraîner une perte d’inhibitions.
Les interventions thérapeutiques réussies comprennent la thérapie cognitivo-comportementale, les injections de Botox et les médicaments anticonvulsivants.
Syndrome d’Alice au pays des merveilles
Nommé d’après les livres de Lewis Carroll, les patients atteints du syndrome d’Alice au pays des merveilles souffrent d’une perception déformée de leur propre taille corporelle. Également connue sous le nom de syndrome de Todd, la maladie fait que des parties du corps ou de l’environnement sont perçues comme plus grandes ou plus petites qu’elles ne le sont réellement (macropsie ou micropsie). La Journal des neurosciences pédiatriques décrit le cas d’un garçon de 6 ans qui, 15 à 20 minutes après s’être couché, avait l’impression que tous les objets de sa chambre étaient microscopiquement petits et éloignés.
Les causes sont encore inconnues ; cependant, le syndrome a été décrit comme se produisant avec des migraines, épilepsie du lobe temporaltumeurs cérébrales, Virus d’Epstein-Barr, ou des substances hallucinogènes. Le traitement passe donc par migraine prophylaxie.
Hypertrichose
L’origine de la légende du loup-garou peut être trouvée chez des patients atteints de hypertrichose. Cette maladie provoque une croissance excessive des cheveux soit dans des zones localisées, soit sur tout le corps. La persistance des cheveux lanugo fœtaux peut entraîner une hypertrichose universelle. Comme il s’agit d’une maladie autosomique dominante, elle est souvent transmise par les familles.
Historiquement, les personnes très poilues étaient fréquemment présentées comme des curiosités dans les cirques ou les carnavals. Le cas le plus ancien d’Europe date du XVIe siècle, lorsqu’il a été transmis de Petrus Gonsalvus à sa fille Tognina.
L’hypertrichose peut survenir en tant que réaction indésirable à un médicament, par exemple au médicament antihypertenseur minoxidil.
Cet article a été traduit de Coliquio.
