Deux médecins de Danville ont fusionné leur vie professionnelle et personnelle à la suite du diagnostic de leur jeune fille d’une maladie génétique ultra-rare, cherchant à combler un vide dans la médecine moderne auquel ils sont devenus particulièrement sensibles au cours de la dernière année.
La plus jeune fille de Geri et Zachary Landman, Lucy – maintenant âgée de 14 mois – a été diagnostiquée avec un trouble de son gène PGAP3 qui n’a aucun traitement ou remède sur le marché, ce qui en fait l’une des quelque 50 patientes dans le monde.
Tout en vivant avec le trouble de leur fille et en lançant l’organisation à but non lucratif Moonshots for Unicorns, ils sont devenus depuis lors des points focaux de la vie des Landman, avec de nombreux obstacles à franchir pour chercher à développer un traitement et à guérir, ils ont déclaré que l’obtention d’un diagnostic dans le premier endroit était un défi.
“Un peu l’un des principes de la médecine est que si quelque chose ne va pas changer ce que vous faites, alors pourquoi perdre le coût ou le temps de le tester”, a déclaré Zachary Landman. “C’est une situation de poule et d’œuf parce que nous ne le testons pas parce qu’il n’y a pas de traitement pour cela, et il n’y a pas de traitement parce qu’il n’y a pas de test pour cela.”
C’est l’expertise de Geri Landman en tant que pédiatre et les relations professionnelles du couple dans le monde médical qui ont conduit leur persistance à trouver un diagnostic pour leur fille.
“Geri était vraiment inquiet”, a déclaré Zachary Landman. “Elle était comme ‘Je ne suis pas seulement une mère, je ne suis pas folle, je suis pédiatre’ et a envoyé plusieurs vidéos d’elle faisant des choses de plus en plus étranges, comme tomber et ne pas pouvoir s’asseoir toute seule .”
Il a ajouté que dans de nombreux cas, le trouble entraîne des diagnostics d’autisme et d’épilepsie, sans autre exploration de la cause profonde des symptômes.
“Si Geri n’avait pas été pédiatre, et si je n’avais pas travaillé à Stanford, et si notre neurologue n’avait pas eu de lien personnel avec Geri pendant que nous étions à l’hôpital, et qu’il était également neurologue spécialisée en génétique, Lucy n’aurait jamais reçu ce diagnostic”, a déclaré Zachary Landman.
Mais malgré leur chance d’obtenir un diagnostic, la famille Landman a été dévastée par le résultat, sans aucun espoir en vue au début.
“Au début, nous n’y croyions pas, mais c’est bien sûr vrai, et les tests de suivi ont montré que c’était vrai. Nous avons donc pris une semaine de congé et nous avons pleuré, et ses sœurs aînées ont beaucoup pleuré aussi”, a-t-il déclaré. .
Les Landman apprendraient ensuite que le sentiment d’impuissance qu’ils ressentaient n’était que trop courant pour les familles de patients atteints de troubles ultra-rares. Mais contrairement à la plupart, les deux médecins ont pu utiliser leur expertise pour faire pression pour trouver des solutions.
“Je me suis tourné vers Geri et j’ai dit que nous pouvions rester au lit pour le reste de nos vies et nous apitoyer sur nous-mêmes, nous apitoyer sur Lucy, ou nous pouvons faire quelque chose à ce sujet”, a déclaré Zachary Landman.
Le couple, qui s’était rencontré alors qu’il fréquentait l’UCSF, est rapidement revenu à l’action.
“Nous avons simplement lu tous les articles de recherche sur PGAP3, et nous avons envoyé un e-mail à tous les auteurs, à tous les scientifiques du monde travaillant dessus sur une période de deux à trois semaines”, a déclaré Zachary Landman. “Nous avons compris la science, nous avons compris la physiopathologie de la maladie aussi bien que n’importe qui d’autre à l’époque.”
Leurs efforts ont abouti à un tourbillon de réunions avec des médecins, des scientifiques et des PDG de pharmacies du monde entier, ainsi qu’à une prochaine réunion avec des représentants de la Maison Blanche.
La bonne nouvelle, ont découvert les Landman, était que la thérapie génique était très prometteuse pour le traitement de PGAP3, ainsi que d’autres maladies génétiques ultra-rares. La mauvaise nouvelle, cependant, était que la rareté de la maladie signifiait un manque de demande du marché.
“En fin de compte, notre système de santé est conçu autour de développements à but lucratif et à la taille du marché, ce n’est donc pas la faute des personnes ou des scientifiques qui travaillent sur le développement de médicaments, mais on nous a dit à plusieurs reprises que … PGAP3 serait parfait si vous pouviez trouver 1 000 enfants dans le monde – encore mieux aux États-Unis parce qu’ils peuvent se le permettre, alors nous pouvons absolument couvrir le coût de développement du médicament », a déclaré Zachary Landman.
Dans le but à la fois de développer un traitement pour leur fille et de remédier au manque d’accès à la thérapie génique pour les maladies ultra-rares, les Landman ont lancé l’association à but non lucratif Moonshots for Unicorns.
“Malheureusement, parce qu’il n’y a tout simplement pas assez d’enfants connus pour avoir la maladie génétique de Lucy, aucune société pharmaceutique, gouvernement ou investisseur n’est intéressé à financer cette recherche – ce doit être nous”, a déclaré Geri Landman sur une page GoFundMe pour l’effort. .
Geri Landman a également souligné qu’elle et les positions de son mari en tant que médecins placent leur fille dans une position unique pour se développer et recevoir un traitement.
“Aucun enfant au monde atteint de sa condition n’a eu l’opportunité d’avoir un traitement efficace si tôt dans la vie, ce qui signifie que le ciel est la limite de ce que nous pouvons faire pour elle”, a déclaré Geri Landman.
Zachary Landman a noté que même si le couple a la chance d’être en mesure de remédier au manque de traitement, la mission de l’organisation est de rendre la même opportunité accessible à tous.
“Nous regardons Lucy et disons que nous voulons lui faire soigner le plus tôt possible”, a déclaré Zachary Landman. “(C’est) environ 2,5 millions de dollars pour développer un traitement. C’est pourquoi nous avons créé Moonshots – pour l’avoir, espérons-le, afin qu’aucun parent ne doive jamais s’endormir la nuit en se faisant dire ce qu’on nous a dit, ce qui a été dit il n’y a pas de traitement et aucun remède, et rien que vous puissiez faire pour votre enfant.”
Avec Moonshots for Unicorns, les Landman cherchent également à aider d’autres familles d’êtres chers atteints de maladies génétiques ultra-rares à se sentir moins seuls et à trouver le pouvoir dans le nombre. Zachary Landman, qui vient d’une famille de médecins, a déclaré qu’il cherchait également à diffuser un message que son père lui avait laissé.
“Mon père a été pédiatre tout au long de sa carrière et il s’est occupé de … probablement des enfants comme Lucy pendant toute sa carrière”, a déclaré Zachary Landman. “Le conseil qu’il m’a donné, c’est qu’il a dit : ‘Écoute, ça craint vraiment et tu ne peux pas le voir maintenant, mais avec le temps, ce que j’ai découvert en travaillant avec des familles pendant des années, c’est que souvent ta famille se rapproche et devient beaucoup plus forte. à cause de ce.'”
Zachary Landman a déclaré que cela s’était avéré être le cas pour sa propre famille et que les liens renouvelés entre eux servaient de carburant supplémentaire pour Moonshots for Unicorns.
“Pour tous ceux qui ont été récemment diagnostiqués ou qui viennent de vivre cela pour la première fois, nous n’en sommes qu’à cinq mois, mais nous sommes vraiment reconnaissants de la façon dont cela a réuni notre famille et de la manière dont cela nous a alignés”, il a dit. “Cela vous donne une sorte de perspective complètement différente dans la vie, et c’est certainement vrai pour Geri et moi.”
Plus d’informations sur Moonshots for Unicorns et des mises à jour sur les derniers développements de la recherche au laboratoire éphémère de l’organisation sont disponibles sur moonshotsforunicorns.org.
