Grâce aux recherches de Radboudumc, une nouvelle technique d’analyse de l’ADN peut être utilisée pour démontrer qu’un groupe de patients est atteint d’une forme héréditaire de cancer du côlon. Jusqu’à présent, cela ne pouvait pas être démontré avec une analyse ADN classique. Pour les patients concernés, cela signifie que poser le bon diagnostic améliore le traitement et le suivi des patients. De plus, grâce à cette analyse ADN, il est désormais également possible de tester spécifiquement les membres de leur famille pour savoir s’ils présentent un risque accru de contracter cette forme de cancer.
Syndrome de type Lynch
Lorsque le cancer du côlon est diagnostiqué, il s’agit souvent du syndrome de Lynch, causé par des anomalies de quatre gènes de l’ADN. Écarts qui peuvent être démontrés avec des techniques d’analyse courantes. “Cependant, nous ne trouvons pas ces anomalies de l’ADN dans un petit groupe de patients, même s’ils sont jeunes et ont des parents atteints de la même forme de cancer. Donc ces patients semblent avoir le syndrome de Lynch, mais nous n’avons pas pu faire le diagnostic. Nous appelons cela le syndrome de type Lynch », explique Richarda de Voer, directrice de recherche du département de génétique du centre médical universitaire Radboud.
Des années d’attente pour un diagnostic de cancer du côlon
Pour le plaisir rechercher est devenu le nouveau pour 32 patients atteints du syndrome de Lynch
Technique d’analyse ADN appliquée. C’est la première fois que cette technique, qui analyse l’ADN de manière beaucoup plus précise, est utilisée pour détecter un cancer héréditaire rare.
“Nous l’utilisons pour étudier de longs morceaux d’ADN, alors que dans le passé, nous ne pouvions mesurer que de petits fragments”, poursuit De Voer. « ‘De cette façon, nous pouvons cartographier des parties de l’ADN que nous ne pouvions pas examiner auparavant. Avec cette technique, nous avons trouvé de nouvelles anomalies dans deux des quatre gènes impliqués dans le syndrome de Lynch chez six patients. Certains patients attendent depuis dix-huit ans un diagnostic, que nous pouvons maintenant leur donner. Ils ont le syndrome de Lynch.
Amélioration des soins aux patients
Avec le diagnostic précis du syndrome de Lynch, il est désormais possible de s’assurer que la prise en charge de ces patients peut être considérablement améliorée. Cela signifie qu’après ce diagnostic, ils peuvent être aidés par des traitements spécifiques très efficaces dans cette forme de cancer, comme l’immunothérapie.
De plus, les patients atteints du syndrome de Lynch ont également un risque accru d’autres formes de cancer. Chez la femme, cela concerne principalement le cancer de l’utérus. De Voer : “Parce que nous savons maintenant ce que le patient a, nous le vérifions beaucoup plus souvent et de manière plus ciblée.”
Pour les médecins, cela signifie qu’ils peuvent mieux informer les proches du patient des risques éventuels et tester ces nouvelles anomalies de l’ADN. L’incertitude concernant ces types de maladies fait beaucoup pour les gens. Des développements peuvent éliminer une grande partie de cette incertitude et des contrôles inutiles peuvent également être évités ou on peut examiner s’il est utile d’effectuer des contrôles plus fréquents lorsqu’il est question d’un risque accru. De Voer prévoit une applicabilité plus large de cette nouvelle analyse de l’ADN, qui permettrait de détecter à un stade précoce de nombreux autres cancers héréditaires inexpliqués.
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