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Pas seulement pour les os, le calcium est également vital pour le cœur : Étude | Santé

le cœur humain, de la taille d’un poing, situé juste derrière et légèrement à gauche du sternum, bat inlassablement en moyenne 100 000 fois par jour. Cependant, les conditions qui empêchent le cœur de pomper efficacement le sang peuvent causer de graves problèmes et nécessiter finalement une transplantation cardiaque.

Dans une étude publiée dans la revue “Science Translational Medicine”, des chercheurs de l’Université d’Osaka ont montré qu’une mutation jusque-là inconnue peut entraîner une affection appelée cardiomyopathie dilatée, qui est l’une des principales causes d’insuffisance cardiaque.

L’insuffisance cardiaque fait référence à une maladie incurable dans laquelle le cœur n’est plus en mesure de répondre aux besoins de l’organisme en termes d’approvisionnement en sang. C’est l’une des causes les plus courantes de décès et elle touche près de 40 millions de personnes dans le monde, ce qui représente un énorme problème de santé publique. L’un des principaux facteurs conduisant à l’insuffisance cardiaque est une maladie appelée cardiomyopathie dilatée (ou DCM). Le DCM se caractérise par une dilatation des cavités cardiaques et un dysfonctionnement du pompage. Des recherches antérieures ont montré que le DCM est souvent héréditaire et a une base génétique. Cependant, jusqu’à 80 % des cas familiaux de DCM, la mutation génétique à l’origine de la maladie n’est toujours pas connue.

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L’équipe de recherche a identifié un gène appelé BAG5 comme nouveau gène responsable du DCM. Dans un premier temps, ils ont étudié des patients de différentes familles, mettant en évidence une corrélation entre les mutations de perte de fonction du gène BAG5 et le DCM. Les chercheurs ont découvert que cette mutation a une pénétrance complète, ce qui signifie que 100 % des individus qui la présentent développeront la maladie. Ils ont ensuite découvert dans un modèle murin de cardiomyopathie dilatée que les souris sans BAG5 présentaient les mêmes symptômes que le DCM humain, tels que la dilatation des cavités cardiaques et un rythme cardiaque irrégulier. Cela indique que les mutations qui effacent la fonction de BAG5 peuvent provoquer une cardiomyopathie.

“Ici, nous avons montré que la perte de BAG5 perturbe manipulation du calcium dans les cardiomyocytes de souris », a déclaré le Dr Hideyuki Hakui, auteur principal de l’étude. BAG5 est important pour la gestion du calcium dans les cellules du muscle cardiaque, et le calcium est essentiel pour un rythme régulier et la santé globale du muscle cardiaque, expliquant pourquoi une perte de BAG5 conduit à une cardiomyopathie.

“Après avoir démontré que les mutations de BAG5 entraînaient une perte de la protéine BAG5 fonctionnelle”, a poursuivi le Dr Yoshihiro Asano, auteur principal de l’étude, “nous avons également montré que l’administration d’un vecteur AAV9-BAG5 dans un modèle murin pouvait restaurer la fonction cardiaque. Cette découverte suggère que la thérapie génique avec des virus adéno-associés (AAV) devrait être étudiée plus avant en tant qu’alternative thérapeutique possible à la transplantation cardiaque pour les patients déficients en BAG5. La thérapie génique AAV fait référence à une forme innovante de thérapie visant à fixer les gènes mutés dans les maladies qui ont une cause génétique comme le DCM. Par conséquent, ces découvertes ont ouvert la voie à un traitement potentiel de médecine de précision basé sur la thérapie génique.

Cette histoire a été publiée à partir d’un fil d’actualité sans modification du texte. Seul le titre a été modifié.

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