La fondation MED13L a annoncé un financement de près de 250 000 dollars pour lancer une étude novatrice sur l’histoire naturelle de la maladie à l’Hôpital pour enfants de Boston, au sein du Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (RSZ TNC). L’étude MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Growth (MIND Study) est une initiative de recherche triennale conçue pour s’appuyer sur les données existantes et accélérer la préparation des essais cliniques pour la communauté touchée par le syndrome MED13L.
Cet engagement représente une voie d’avenir pour les familles touchées par le syndrome MED13L, une maladie rare du développement neurologique, soulignant la mission commune de la Fondation MED13L et de l’Hôpital pour enfants de Boston, qui consiste à mieux comprendre et à faire progresser les traitements du syndrome MED13L et d’autres troubles rares du développement neurologique (TDN).
Pour les familles touchées par le syndrome MED13L, l’étude MIND représente à la fois un espoir et un élan. Grâce à une collaboration stratégique, nous comblons les lacunes essentielles dans ce que la science ne comprend pas encore, des lacunes qui ont laissé notre communauté sans réponse pendant trop longtemps. En capturant des données longitudinales complètes,nous racontons l’histoire de nos enfants d’une manière que la science peut reconnaître,étudier et sur laquelle elle peut agir. Cette collaboration marque une étape fondamentale vers la compréhension du MED13L, l’amélioration des soins cliniques et la construction de la voie vers les traitements futurs.
« Pour les troubles rares du développement neurologique d’origine génétique, un obstacle majeur à la préparation thérapeutique est la disponibilité de données rigoureuses et de haute qualité sur l’histoire naturelle de la maladie, afin d’éclairer les critères d’évaluation cliniques significatifs », explique le Dr Maya Chopra, chercheuse principale de l’initiative ACTION et généticienne clinicienne. « L’initiative ACTION nous permet de surmonter cet obstacle de manière évolutive. Nous sommes ravis de collaborer avec la Fondation MED13L pour faire progresser la préparation des essais cliniques pour ce syndrome. »
Dans le cadre de l’étude MIND, des données provenant de 30 personnes atteintes du syndrome MED13L seront recueillies chaque année pendant trois ans afin de mieux comprendre la progression de la maladie au fil du temps et de déterminer des critères d’évaluation significatifs pour les futurs essais cliniques. Les évaluations comprendront des entretiens avec l’équipe de recherche, des examens neurologiques et physiques, l’examen des dossiers médicaux et des évaluations neurocomportementales. jusqu’à 20 participants auront la possibilité de réaliser leurs premières évaluations neurocomportementales et de rencontrer l’équipe de recherche lors du congrès de recherche et de rencontre familiale de 2025, qui se tiendra du 9 au 12 juillet à Waltham, dans le Massachusetts, sur le thème de l’inclusion et où chaque histoire compte.
« En tant que mère d’un enfant atteint du syndrome MED13L, cette étude est plus qu’une simple recherche, c’est de l’espoir en action », déclare Ann Archibald, mère de molly et pionnière de la lutte contre le MED13L. « C’est notre chance d’être vus, d’être entendus et de façonner un avenir meilleur pour tous nos enfants. »
De plus amples informations sur les conditions d’admissibilité et d’inscription seront communiquées à la communauté MED13L dans les prochaines semaines.
La Fondation MED13L finance une étude novatrice sur le syndrome MED13L à l’Hôpital pour enfants de Boston
Table of Contents
La Fondation MED13L a annoncé un financement de près de 250 000 dollars pour lancer une étude novatrice sur l’histoire naturelle du syndrome MED13L à l’Hôpital pour enfants de Boston, au sein du Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (RSZ TNC). L’étude MED13L Syndrome Investigation of Natural History and growth (MIND Study) est une initiative de recherche triennale conçue pour s’appuyer sur les données existantes et accélérer la préparation des essais cliniques pour la communauté touchée par le syndrome MED13L.
L’espoir pour les familles touchées
Cet engagement représente une voie d’avenir pour les familles touchées par le syndrome MED13L, une maladie rare du développement neurologique, soulignant la mission commune de la fondation MED13L et de l’Hôpital pour enfants de Boston, qui consiste à mieux comprendre et à faire progresser les traitements du syndrome MED13L et d’autres troubles rares du développement neurologique (TDN).
Pour les familles touchées par le syndrome MED13L, l’étude MIND représente à la fois un espoir et un élan. Grâce à une collaboration stratégique, nous comblons les lacunes essentielles dans ce que la science ne comprend pas encore, des lacunes qui ont laissé notre communauté sans réponse pendant trop longtemps. En capturant des données longitudinales complètes, nous racontons l’histoire de nos enfants d’une manière que la science peut reconnaître, étudier et sur laquelle elle peut agir. Cette collaboration marque une étape fondamentale vers la compréhension du MED13L, l’amélioration des soins cliniques et la construction de la voie vers les traitements futurs.
L’importance des données sur l’histoire naturelle de la maladie
« pour les troubles rares du développement neurologique d’origine génétique, un obstacle majeur à la préparation thérapeutique est la disponibilité de données rigoureuses et de haute qualité sur l’histoire naturelle de la maladie, afin d’éclairer les critères d’évaluation cliniques significatifs », explique le Dr Maya Chopra, chercheuse principale de l’initiative ACTION et généticienne clinicienne. « L’initiative ACTION nous permet de surmonter cet obstacle de manière évolutive. Nous sommes ravis de collaborer avec la fondation MED13L pour faire progresser la préparation des essais cliniques pour ce syndrome. »
L’étude MIND : détails et déroulement
Dans le cadre de l’étude MIND, des données provenant de 30 personnes atteintes du syndrome MED13L seront recueillies chaque année pendant trois ans afin de mieux comprendre la progression de la maladie au fil du temps et de déterminer des critères d’évaluation significatifs pour les futurs essais cliniques. Les évaluations comprendront des entretiens avec l’équipe de recherche, des examens neurologiques et physiques, l’examen des dossiers médicaux et des évaluations neurocomportementales. Jusqu’à 20 participants auront la possibilité de réaliser leurs premières évaluations neurocomportementales et de rencontrer l’équipe de recherche lors du congrès de recherche et de rencontre familiale de 2025, qui se tiendra du 9 au 12 juillet à Waltham, dans le Massachusetts, sur le thème de l’inclusion et où chaque histoire compte.
L’espoir des familles
« En tant que mère d’un enfant atteint du syndrome MED13L,cette étude est plus qu’une simple recherche,c’est de l’espoir en action »,déclare Ann Archibald,mère de Molly et pionnière de la lutte contre le MED13L. « C’est notre chance d’être vus, d’être entendus et de façonner un avenir meilleur pour tous nos enfants. »
FAQ sur l’étude MIND
Q : Qu’est-ce que l’étude MIND ?
R : L’étude MIND est une étude triennale sur l’histoire naturelle du syndrome MED13L menée à l’Hôpital pour enfants de Boston.
Q : Quel est l’objectif de l’étude MIND ?
R : Mieux comprendre la progression de la maladie et préparer les essais cliniques.
Q : Qui peut participer à l’étude MIND ?
R : Les personnes atteintes du syndrome MED13L. Des informations supplémentaires concernant les conditions d’admissibilité seront communiquées prochainement.
Q : Que comprendra l’étude ?
R : entretiens, examens médicaux, évaluations neurocomportementales et examen des dossiers médicaux.
Q : Où et quand aura lieu le congrès ?
R : Le congrès se tiendra du 9 au 12 juillet 2025 à Waltham, Massachusetts.
Résumé de l’étude MIND
| aspect de l’étude | Détails |
| ——————————– | ———————————————————————————————————————————- |
| Nom de l’étude | MED13L Syndrome Investigation of Natural History and Growth (MIND Study) |
| Durée de l’étude | 3 ans |
| Nombre de participants | 30 personnes avec le syndrome MED13L |
| Lieu de l’étude | Hôpital pour enfants de Boston |
| Objectif principal | Mieux comprendre la progression du syndrome MED13L et préparer les essais cliniques |
| Évaluations | Entretiens, examens neurologiques et physiques, examen des dossiers médicaux, évaluations neurocomportementales |
| financement | Fondation MED13L |