Des millions de personnes ont reçu le séquençage du génome et de l’exome, ce qui a révélé le vaste catalogue de différences génétiques qui nous distinguent en tant qu’individus.
Des chercheurs de 24 pays ont examiné les génomes de 809 personnes de 233 espèces de primates, créant un inventaire complet des données génomiques sur nos plus proches parents à ce jour.
L’étude, qui consiste en une série d’études auxquelles ont participé des chercheurs de l’Institut allemand de recherche sur les primates Leibniz (DPZ), jette un nouvel éclairage sur l’évolution et la diversité des primates, y compris les humains.
L’hybridation et le flux de gènes entre différentes espèces se sont produits dans le passé et continuent d’apparaître dans plusieurs endroits de leur aire de répartition, faisant des babouins un excellent modèle pour l’évolution des premières lignées humaines à l’intérieur et à l’extérieur de l’Afrique.
La diversité génétique des primates varie considérablement entre les espèces et les zones géographiques. Christian Roos, chercheur au laboratoire de génétique des primates du Centre allemand des primates et l’un des auteurs, suggère que la compréhension de cette diversité est essentielle pour maintenir nos plus proches parents et comprendre l’évolution humaine et les origines des troubles humains.
Les génomes de 809 personnes appartenant à 233 espèces de primates ont été séquencés par des scientifiques de l’Universitat Pompeu Fabra en Espagne, du Baylor College of Medicine aux États-Unis et d’Illumina Inc. aux États-Unis. Cela multiplie par quatre le nombre de génomes de primates disponibles et couvre près de la moitié des espèces de primates actuelles.
Les analyses comparatives fournissent des informations importantes sur ce qui distingue les humains des autres primates et des informations essentielles sur la diversité génétique et l’histoire évolutive des primates.
Les données génomiques ont réduit de moitié le nombre de variantes génétiques considérées comme uniques à l’homme, ce qui facilite la recherche de mutations que nous ne partageons pas avec d’autres primates et qui pourraient ainsi être à la base des caractéristiques qui nous distinguent en tant qu’humains.
Une nouvelle étude se penche davantage sur l’évolution des babouins et découvre de nombreux cas d’hybridation et de flux génétiques entre les espèces de babouins jusqu’alors non reconnus.
Liye Zhang, doctorante au Centre allemand des primates et l’un des principaux auteurs de l’étude sur les babouins. A dit, “Nous avons découvert que les babouins de l’ouest de la Tanzanie sont les premiers primates non humains à avoir reçu des apports de trois lignées génétiques.”
Les babouins de l’ouest de la Tanzanie sont les premiers primates non humains à être influencés par trois lignées génétiques. Ce travail révèle que la structure génétique de la population de babouins et son histoire d’échange de gènes entre les espèces sont plus complexes qu’on ne le pensait auparavant. Les babouins constituent un excellent modèle pour des processus analogues dans l’évolution des premières lignées humaines à l’intérieur et à l’extérieur de l’Afrique.
De nombreuses maladies courantes, telles que le diabète et les maladies cardiaques, ont une étiologie génétique inconnue en raison d’un manque de connaissances génétiques ou des nombreux facteurs génétiques et autres impliqués.
La conservation des espèces à l’aide de données génomiques permet aux espèces de mieux s’adapter à l’évolution des circonstances environnementales et des agents pathogènes, et la recherche sur la diversité génétique révèle quelles espèces ont le plus besoin d’être préservées.
Des mutations rares peuvent augmenter le risque de maladie. L’une des principales limites de la génétique humaine et clinique est l’incapacité d’identifier des variantes pathogènes parmi des centaines de milliers. En comparant les génomes des primates, les chercheurs ont découvert 4,3 millions de mutations susceptibles de modifier la fonction des protéines et de provoquer des maladies humaines. Six pour cent des 4,3 millions de mutations découvertes sont répandues chez les primates et on pense qu’elles n’influencent pas la maladie humaine.
Kyle Farh, vice-directeur du groupe AI chez Illumina Inc, le leader mondial du séquençage de l’ADN, a déclaré : “C’est une sorte de ChatGPT pour la génétique qui utilise des séquences du génome au lieu du langage humain.”
La conclusion montre le besoin de données étiquetées dans l’interprétation des variantes en générant un ensemble de données complet de séquençage des primates et en l’associant à une architecture d’apprentissage en profondeur pour améliorer la prédiction des effets des variantes sur plusieurs références cliniques.
Références de revues :
- K. Kuderna, LF, Gao, H., Janiak, et al. Un catalogue mondial de la diversité du génome entier de 233 espèces de primates. Science. EST CE QUE JE: 10.1126/science.abn7829
- Sørensen, EF, Harris, RA, Zhang et al. La co-ascendance à l’échelle du génome révèle des détails sur la réticulation masculine ancienne et récente chez les babouins. Science. EST CE QUE JE: 10.1126/science.abn8153
- Gao, H., Hamp, T., Ede, J., Schraiber, et al. Le paysage de la variation génétique tolérée chez les humains et les primates. Science. EST CE QUE JE: 10.1126/science.abn8197
- Wu, H., Wang, Z., Zhang, Y., Frantz, et al. Origine hybride d’un primate, le singe au nez retroussé. Science. EST CE QUE JE: 10.1126/science.abl4997
- Shao, Y., Zhou, L., Li, et al. Les analyses phylogénomiques donnent un aperçu de l’évolution des primates. Science. EST CE QUE JE: 10.1126/science.abn6919
2023-06-05 14:42:07
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