La FIV à 3 parents pourrait prévenir la maladie chez de nombreux enfants (mais c'est plutôt une FIV à 2,002 parents)

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Le don mitochondrial est une technologie de procréation assistée parfois appelée «FIV à trois parents». Il est conçu pour les femmes présentant un risque élevé de transmettre un ADN mitochondrial défectueux et d’avoir un enfant atteint d’une maladie mitochondriale grave.

Les maladies mitochondriales comprennent au moins 300 conditions génétiques différentes qui affectent les structures productrices d'énergie au sein des cellules humaines, impactant la fonction des organes.

Le don mitochondrial consiste à combiner les quelque 20 000 gènes nucléaires uniques de la mère avec le même nombre provenant du père – mais à remplacer les 37 gènes uniques de l’ADN mitochondrial de la mère par des mitochondries provenant d’un ovule de donneur.

En termes de contribution génétique (traits physiques et de personnalité), il serait plus juste d'appeler le don mitochondrial «2.002-parent FIV».



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Le don mitochondrial a été légalisé au Royaume-Uni en 2015. L'Australie envisage maintenant de l'introduire.

Les couples pourraient avoir accès à la procédure si la mère avait des antécédents familiaux de maladie à ADN mitochondriale, qui peuvent s’appliquer aux environ 60 naissances en Australie chaque année.

Maladie mitochondriale

Les mitochondries sont de petites structures au sein de nos cellules qui régulent de nombreux aspects du métabolisme. En particulier, ils convertissent les sucres, les graisses et les protéines en une forme d'énergie que nos cellules peuvent utiliser.

Au moins un bébé sur 5 000 souffrira d’une grave maladie mitochondriale au cours de leur vie. Les problèmes de génération d'énergie mitochondriale peuvent se manifester à tout âge et affecter tout système organique, seuls ou en combinaison.

Nous n'avons pas de thérapies efficaces tragiquement, la plupart des enfants touchés meurent avant l'âge de cinq ans d'une insuffisance respiratoire, d'une insuffisance cardiaque, d'une insuffisance hépatique ou d'autres causes.

Plus de la moitié des patients ne développent pas de symptômes avant l’âge adulte. Mais ils peuvent souffrir de symptômes débilitants tels que faiblesse musculaire, diabète, surdité, cécité, accidents vasculaires cérébraux, convulsions, insuffisance cardiaque, insuffisance rénale et mort précoce.



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Chez environ la moitié des patients atteints de troubles mitochondriaux, la cause est l'un des 20 000 gènes nucléaires hérités de chaque parent. C'est le cas d'autres maladies héréditaires telles que la fibrose kystique et la thalassémie.

Dans l’autre moitié, cela est dû à un problème dans l’un des 37 gènes du chromosome circulaire de l’ADN mitochondrial situé à l’extérieur du noyau et hérité uniquement des mitochondries de la mère. C’est là que le don mitochondrial peut aider.

Les mitochondries jouent un rôle important dans la régulation de notre métabolisme.
De shutterstock.com

Alors que les couples ayant des antécédents familiaux de maladies comme la dystrophie musculaire ou la fibrose kystique peuvent utiliser les technologies de FIV pour avoir un enfant qui ne sera pas affecté, ces options sont généralement non fiable pour la prévention de la maladie de l'ADN mitochondrial.

Cette procédure offrirait aux couples australiens ayant des antécédents familiaux de maladie à ADN mitochondriale l'accès à une technologie de reproduction afin de faciliter la conception d'un enfant en bonne santé génétiquement apparenté aux deux parents.

Sécurité et efficacité

Le don mitochondrial peut être effectué soit avant ou peu de temps après fertilisation. Dans les deux cas, c'est avant l'œuf fécondé devient un embryon.

Cependant, un petit nombre de mitochondries maternelles sont reportées, laissant un potentiel de réversion en ADN mitochondrial mutant.

Il est également possible que l’ADN mitochondrial du donneur soit incompatible avec les gènes nucléaires des parents, ce qui pourrait provoquer une maladie.

Les filles nées à la suite d'un don mitochondrial transmettront l'ADN mitochondrial du donneur à leurs descendants. Si un ADN mitochondrial mutant était transporté, cela pourrait potentiellement provoquer une maladie chez ses descendants.

Aux États-Unis, une revue a recommandé que la procédure soit limitée à l’implantation embryons mâles seulement.



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Un certain nombre de scientifiques ont suggéré que les problèmes de sécurité proposés pourraient être moins pertinents pour la pratique clinique car ils étaient basés, par exemple, sur: modèles de souris consanguines ou cellules souches embryonnaires humaines cultivé dans le laboratoire.

On peut aussi trouver un peu de réconfort dans les études décrivant singes macaques né suite au don mitochondrial. Dans le même temps, des études humaines ont rapporté que des enfants apparemment en bonne santé étaient né après le don mitochondrial ou ce qu'on appelle transfert ooplasmique d'une petite proportion de mitochondries d'un oeuf de donneur.

Mais ces études sur l'homme ont échappé à l'examen réglementaire et sont limitées par une conception scientifique médiocre, tandis que les études sur les macaques n'ont pas encore été suivies jusqu'à l'âge adulte. Il reste donc une incertitude quant à la sécurité et à l’efficacité du don mitochondrial.

Leçons du Royaume-Uni

Le processus d’approbation au Royaume-Uni comprenait quatre examens scientifiques distincts. UNE panel d'embryologues et de généticiens a examiné les données sur les embryons humains, les souris et les singes ayant subi un don mitochondrial. Ils ont conclu que les risques probables étaient faibles et que c'était sans danger procéder avec prudence.

Au Royaume-Uni, le don mitochondrial est réglementé afin de garantir que la procédure n'est utilisée que pour la prévention des maladies graves à ADN mitochondrial, où le rapport bénéfice / risque est fort. Il exclut spécifiquement expérimenter avec la procédure pour traiter la fertilité, qui a été proposé par certains groupes de FIV. Les avantages par rapport aux risques dans ce cas sont moins clairs.

De nombreux experts internationaux en biologie mitochondriale et en maladies ont appuyé l’approche adoptée au Royaume-Uni. Nous recommandons à l’Australie de suivre un chemin similaire.



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Suivant une enquête du Sénat australien en 2018, le gouvernement a chargé le Conseil national de la recherche médicale et de la santé de fournir des avis d'experts sur des questions juridiques, réglementaires, scientifiques et éthiques, ainsi que de mener un dialogue avec le public.

La recherche suggère de nombreux Australiens sont susceptibles de soutenir cette approche, mais une participation accrue du public est importante pour guider les changements législatifs. Cela inclut la prise en compte de questions éthiques telles que les droits et les intérêts du donneur d’oeufs.

Nous encourageons les parties intéressées à s’engager avec le processus de consultation publique avant la clôture des inscriptions, le 29 novembre.

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