La découverte d’un nouveau groupe sanguin rare pourrait sauver la vie de futurs nouveau-nés : ScienceAlert

La perte dévastatrice d’une paire de nouveau-nés a fourni des informations essentielles sur un ensemble rare de groupes sanguins repérés pour la première fois chez l’homme il y a 40 ans.

En dévoilant l’identité moléculaire du groupe sanguin relativement nouveau connu sous le nom de système Er, une nouvelle étude pourrait, espérons-le, empêcher de telles tragédies à l’avenir.

« Ce travail démontre que même après toutes les recherches menées à ce jour, le simple globule rouge peut encore nous surprendre », dit Ash Toye, biologiste cellulaire à l’Université de Bristol.

Le groupe sanguin décrit la présence et l’absence de combinaisons de protéines et de sucres qui recouvrent la surface de nos globules rouges. Bien qu’ils puissent servir à des fins différentes, notre corps utilise généralement ces antigènes de surface cellulaire comme marqueurs d’identification avec lesquels se séparer des envahisseurs potentiellement dangereux.

Nous connaissons mieux les systèmes de groupes sanguins ABO et facteur rhésus (c’est-à-dire le plus ou le moins), en grande partie grâce à leur importance primordiale dans l’appariement des transfusions sanguines. Mais il y a en fait de nombreux systèmes de groupes sanguins différents basée sur une grande variété d’antigènes de surface cellulaire et leurs variantes.

La plupart des plus importants ont été identifiés au début du XXe siècle, bien qu’un tard venu dans la collection, appelé Euh, n’est apparu sur notre radar qu’en 1982, formant la base d’un 44e groupe sanguin. Six ans plus tard, une version nommée Er^b a été identifié. Le code Er3 a été utilisé pour décrire l’absence d’Er^un et Er^b.

S’il est clair depuis des décennies que ces antigènes des cellules sanguines existent, on en sait trop peu sur leur impact clinique.

Lorsqu’une cellule sanguine apparaît avec un antigène que notre corps n’a pas classé comme l’un des nôtres, notre système immunitaire s’active, envoyant anticorps pour marquer les cellules porteuses d’antigène suspectes pour destruction. Dans certains cas, une incompatibilité entre un bébé à naître et le groupe sanguin de sa mère peut causer des problèmes si le système immunitaire de la mère est sensibilisé aux antigènes étrangers. Les anticorps générés en réponse peuvent alors traverser le placenta, conduisant à maladie hémolytique chez le bébé à naître.

Heureusement, il existe de nos jours plusieurs méthodes pour prévenir ou même traiter la maladie hémolytique chez les nouveau-nés, notamment les injections pour les femmes enceintes et les transfusions sanguines pour les bébés.

Malheureusement, pour l’un des cas mentionnés dans l’étude, une transfusion sanguine après un accouchement par césarienne n’a pas réussi à sauver la vie de l’enfant, suggérant qu’il manquait quelque chose aux médecins – et aux chercheurs.

“Nous travaillons sur des cas rares”, sérologue Nicole Thornton du National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) du Royaume-Uni Raconté Filaire. “Cela commence avec un patient avec un problème que nous essayons de résoudre.”

Des indices de ces anticorps rares sont apparus au fil des ans, mais leur rareté rendait notre compréhension insaisissable jusqu’à présent.

Alors Thornton et ses collègues dirigés par le sérologue du NHSBT Vanja Karamatic Crew, ont analysé le sang de 13 patients avec les antigènes suspects. Ils ont identifié cinq variations dans les antigènes Er : les variantes connues Er^unEst^bEr3, et deux nouveaux Er4 et Er5.

En séquençant les codes génétiques des patients, Crew et son équipe ont pu identifier le gène qui code pour les protéines de surface cellulaire. Étonnamment, il s’agissait d’un gène déjà familier à la science médicale : PIEZO1.

“Les protéines piézo sont des protéines mécanosensorielles qui sont utilisées par le globule rouge pour détecter quand il est pressé”, explique Comme

Le gène est déjà associé à plusieurs maladies connues. Souris sans ce gène mourir avant la naissance et ceux dont le gène a été supprimé uniquement dans leurs globules rouges se retrouvent avec cellules sanguines surhydratées et fragiles.

L’équipage et l’équipe ont confirmé leurs découvertes en supprimant PIEZO1 dans une lignée cellulaire d’érythroblastes, un précurseur des globules rouges, et en testant les antigènes. Effectivement, PIEZO1 est nécessaire pour que l’antigène Er soit ajouté à la surface de la cellule.

Comme ils ont trouvé une prévalence élevée d’une variante Er5 dans les populations africaines, les chercheurs soupçonnent que cette variante peut conférer une sorte d’avantage contre paludismecomme certains d’autres groupes sanguins rares trouvés là-bas.

“La protéine n’est présente qu’à quelques centaines d’exemplaires dans la membrane de chaque cellule”, explique Toye. “Cette étude met vraiment en évidence l’antigénicité potentielle de protéines même très faiblement exprimées et leur pertinence pour la médecine transfusionnelle.”

Leurs recherches ont été publiées dans Sang.