J’ai été testé positif au BRCA1 : comment mon parcours de santé a été influencé par ces résultats

Au début, je pensais que les saignements inexpliqués étaient une percée menstruelle, mais au fil du temps, il est devenu clair que c’était beaucoup plus. Les médecins ne pouvaient pas comprendre ce qui en était la cause – ils ont fait un certain nombre de tests, mais les résultats étaient toujours « normaux ». En fin de compte, ils l’ont attribué au stress.

Quelques années plus tard, j’ai déménagé à Seattle pour un nouvel emploi et j’ai fini par chercher un médecin spécialisé en médecine alternative. Après avoir effectué encore plus de tests, elle a noté que mon taux de testostérone était bas, ce qui pourrait potentiellement expliquer mon période irrégulière. Pour remédier à ce déséquilibre, j’ai commencé un traitement hormonal substitutif. Le saignement s’est amélioré, mais il n’a pas complètement disparu.

Ensuite, COVID a frappé. Ma famille et moi avons décidé de retourner à Miami pour nous rapprocher de notre famille élargie. J’ai dû consulter un médecin local, car j’étais encore en train de suivre mon traitement hormonal substitutif. On m’a posé les questions régulières d’admission des nouveaux patients, notamment : avez-vous des antécédents familiaux de cancer ? Ma réponse a toujours été non. Mais quand j’ai dit à ce médecin que je saignais depuis quatre ans, elle s’est inquiétée et m’a demandé si elle pouvait me faire passer des tests supplémentaires, y compris un test génétique.

Grâce à ces tests, mon médecin a découvert quelques kystes dans mon utérus et mes ovaires qu’elle a recommandé d’enlever. Elle a donc programmé un appel de suivi pour discuter des plans chirurgicaux.

“Tu es assis ?”

Elle a demandé gentiment.

Je ne l’étais pas. Je courais dans la maison en essayant d’être multitâche. Elle m’a demandé de trouver un endroit confortable pour m’asseoir.

« Je ne peux pas pratiquer l’opération. Vous avez été testé positif au BRCA 1″.

Je n’ai rien entendu de ce qu’elle a dit après ça. Tout ce dont je me souviens, c’est qu’il y avait ce bourdonnement écrasant dans mes oreilles, comme dans les films. J’ai commencé à transcrire toutes les informations qu’elle me donnait sur un bloc note presque en pilote automatique, sans vraiment les traiter.

Plus tard, l’information est tombée : Tout le monde avec le Gène BRCA1 a une probabilité différente et élevée de contracter un cancer du sein ou de l’ovaire en fonction de ses antécédents familiaux. D’après mes résultats, j’avais 87 % de chances d’avoir un cancer de l’ovaire, et j’en avais probablement déjà eu en raison de mes saignements incessants. J’ai été rapidement référée à un oncologue et à un conseiller en génétique.

Le conseiller m’a informé que je n’étais peut-être pas le seul de ma famille affecté par cette terrible mutation génétique. En fait, cette mutation ne saute pas les générations ! J’en avais hérité d’un de mes parents et mes deux fils ont maintenant 50% de chances d’en hériter et de le transmettre.

Jusqu’à présent, je n’avais jamais considéré que les « antécédents familiaux de cancer » ne signifiaient pas seulement un diagnostic de cancer pour quelqu’un de ma famille immédiate. Cela signifiait comprendre à fond mon ascendance et la composition de mon ADN.

J’ai commencé la tâche épuisante non seulement de partager la nouvelle de mon récent diagnostic avec chacun de mes tantes, oncles et cousins ​​des deux côtés de ma famille, mais aussi de les supplier de se faire tester car ils pourraient eux aussi être victimes de cette maladie. J’ai appris que chacune des sept sœurs de mon père avait une histoire terrible avec leurs cycles menstruels, et cinq d’entre elles avaient eu une hystérectomie dans la quarantaine, deux étaient déjà décédées. Imaginez mon choc. Imaginez comment le fait de connaître cette information au début de mes saignements aurait pu changer mes résultats. Cela m’aurait probablement épargné des mois de douleur émotionnelle et physique sans nom. Je n’ai jamais pensé à parler à mes tantes ou à mes cousins ​​de mes saignements irréguliers parce que les femmes parlent rarement de ces choses. Cela semble trop personnel. Vous n’allez tout simplement pas demander aux membres de votre famille s’ils ont eu des problèmes avec leur système reproducteur.

Mais pourquoi pas?