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Infertilité chez les femmes saoudiennes liée au polymorphisme du gène Paraoxonase 1

Infertilité chez les femmes saoudiennes liée au polymorphisme du gène Paraoxonase 1

Il existe une association entre Q192R polymorphisme dans la paraoxonase 1 (LUN 1) gène et infertilité féminine chez les femmes saoudiennes, selon les résultats d’une étude cas-témoin publiée dans le Journal de l’Université King Saud – Science. La recherche a également suggéré que l’obésité pourrait être liée à l’infertilité féminine.

L’infertilité est signalée comme l’une des maladies chroniques les plus courantes et touche 15% de tous les couples dans le monde, l’infertilité féminine représentant 40% de tous les cas, selon un précédent étude sur l’infertilité féminine.

“De nombreuses causes d’infertilité féminine ont été identifiées, la majorité d’entre elles étant des anomalies génétiques telles que des défauts chromosomiques ou des mutations d’un seul gène”, ont noté les chercheurs.

Cette étude a inclus un total de 222 femmes saoudiennes, dont 122 étaient infertiles et 100 étaient fertiles. Les cas d’infertilité étaient inclus si la femme avait des antécédents d’infertilité dans sa famille et essayait également de concevoir depuis plus de 2 à 3 ans. Les femmes ayant un cycle menstruel régulier et la capacité de concevoir sans antécédents familiaux d’infertilité ont été incluses dans le groupe de contrôle des femmes fertiles.

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L’ADN génomique a été extrait de tous les participants et a subi une variété de tests, y compris une réaction en chaîne par polymérase quantifiée, une analyse sur gel d’agarose et une analyse du polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP).

Selon les résultats, Q129R le polymorphisme confirme l’allèle (P = .003) et association génétique (QR v QQ; P = .001) avec différents modes d’héritage, y compris les modèles dominants et co-dominants (P = 0,003). De plus, les chercheurs ont trouvé une association entre le poids et Q192R polymorphisme (P = 0,04), suggérant que l’obésité pourrait également être liée à l’infertilité féminine.

Les données démographiques supplémentaires recueillies comprenaient l’âge, la taille, le poids et l’indice de masse corporelle (IMC) du participant. Bien que l’âge moyen entre les femmes fertiles (28,3 ± 6,8) et infertiles (32,7 ± 5,9) n’était pas statistiquement significatif (P = .0001), les chercheurs ont pu identifier une variation entre le poids (P = 0,006) et IMC dans les deux groupes (31,4±4,3) et chez les témoins (28,8±4,4 ; P = .00001). Le poids était associé à une augmentation Génotypes QQ (80,6 ± 12,3) parmi 3 modèles de génotypage par rapport au QR (78,4 ± 12,6) et RR (71,8 ± 10,8).

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Dans le groupe fertile, la distribution du génotypage était QQ (69%), QR (22 %) et RR (9 %). Dans le groupe infertile, c’était QQ (47,5 %), QR (40,2 %) et RR (12,3%). De plus, le Q l’allèle était 80% plus commun que le R allèle (20%) dans le groupe fertile, alors que dans le groupe infertile, le R l’allèle était 70% plus commun que le Q allèle (68%). De plus, lors de la comparaison des groupes, la fréquence des allèles s’est avérée être associée à l’infertilité (odds ratio [OR], 1,91 ; IC à 95 %, 1,23-2,96 ; P = 0,003). Comparé au génotype homozygote QQ, le génotype hétérozygote était associé à l’infertilité (QR vQQ ; OU, 2,65 ; IC à 95 %, 1,43-4,88 ; P = 0,001). De plus, il y avait aussi une association entre les modèles co-dominants (OR, 1,41 ; IC à 95 %, 1,31-4,31 ; P = 0,003).

Les résultats de cette étude concordent avec des études antérieures qui ont trouvé une grande variabilité dans LUN1 les enzymes peuvent être liées à divers problèmes de santé, tels que la perte de grossesse et l’infertilité féminine. Les chercheurs recommandent d’autres études afin d’évaluer les facteurs de risque génétiques potentiels d’interactions avec d’autres LUN1 polymorphismes.

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“Cette étude conclut comme Q192R le polymorphisme a été positivement associé dans cette étude cas-témoin réalisée chez les femmes saoudiennes diagnostiquées avec l’infertilité féminine », ont écrit les chercheurs. “Cependant, le facteur d’obésité pourrait également jouer un rôle chez les femmes infertiles.”

Référence

Alshammary AF. Association génétique entre le polymorphisme Q192R dans le gène de la paraoxonase 1 et l’infertilité féminine chez les femmes saoudiennes : validée à l’aide d’une analyse de séquençage de l’ADN. Journal de l’Université King Saud – Sciences. 2023;35(3):102567. doi:10.1016/j.jksus.2023.102567

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