Une femme atteinte d’une maladie génétique rare de la peau a donné naissance à deux filles en bonne santé grâce à un service de dépistage génétique de pointe.
georgina Burrough, originaire d’Axminster, a bénéficié du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).Ce service permet de dépister les embryons pour détecter des anomalies génétiques avant leur implantation dans l’utérus.
Le DPI est proposé aux couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie génétique à leurs enfants. Il s’agit d’une alternative à l’interruption de grossesse après un diagnostic prénatal.
La généticienne clinicienne Emma Kivuva explique le processus : « Un petit nombre de cellules est retiré de l’extrémité de chacun des embryons en développement. »
« Nous testons ces cellules à l’aide d’un test conçu pour la condition génétique spécifique de la famille », poursuit-elle. « Ce n’est qu’ensuite que nous transférons un embryon non affecté dans l’utérus. »
Crédito, Aga Kowalska Photography
Le risque de transmission de la maladie de Burrough à ses enfants était de 50 %. Certains bébés sont si gravement atteints qu’ils ne survivent pas.« Je dois suivre de nombreux traitements chaque jour,ce qui me prend de trois à cinq heures et implique des émollients dans le bain,des crèmes et des exfoliants »,explique-t-elle.« Je ne peux pas réguler ma température corporelle. Je n’aurais pas pu supporter de transmettre cette maladie. »
Annie est le 50e bébé né grâce à ce service.
Burrough espère que le fait de raconter son histoire encouragera d’autres personnes dans des situations similaires à envisager cette procédure.
« Nous sommes extrêmement fiers d’avoir atteint le cap du 50e bébé né grâce au service DPI », déclare Emma Kivuva.
« En offrant ce service, nous pouvons aider les familles qui, autrement, pourraient avoir du mal à décider d’avoir des enfants en raison de leur risque génétique. »
La généticienne souligne que « la fourniture de ce service rend le traitement plus accessible aux personnes qui vivent dans la région ».
La coordinatrice du DPI, Sonal Paradkar, affirme que le service peut être utilisé pour des milliers de maladies génétiques rares, notamment la maladie de Huntington, la mucoviscidose et certains types rares de cancers héréditaires.
Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) : Une solution pour les familles face aux maladies génétiques
Table of Contents
Cet article traite du Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) et de son impact pour les couples à risque de transmettre des maladies génétiques à leur enfant. Il s’inspire de l’histoire de Georgina Burrough, atteinte d’une maladie génétique rare de la peau, qui a eu deux filles en bonne santé grâce au DPI.
Qu’est-ce que le DPI ?
Le DPI est une technique de dépistage génétique réalisée sur des embryons avant leur implantation dans l’utérus.Il est proposé aux couples présentant un risque élevé de transmettre une maladie génétique à leurs enfants. Il constitue une choice à l’interruption de grossesse après un diagnostic prénatal.
Comment fonctionne le DPI ?
Le processus implique le prélèvement d’un petit nombre de cellules de chaque embryon en développement. Ces cellules sont ensuite testées pour détecter des anomalies génétiques spécifiques à la famille. Seuls les embryons non affectés sont ensuite transférés dans l’utérus.
L’histoire de Georgina Burrough
Georgina Burrough, atteinte d’une maladie de peau rare, a pu avoir deux filles en bonne santé grâce au DPI. le risque de transmission de sa maladie à ses enfants était de 50 %.elle a choisi le DPI pour éviter de transmettre sa maladie héréditaire.
Le DPI : Pour qui ?
Le DPI est utilisé pour détecter des anomalies génétiques chez les embryons. Il est proposé aux couples ayant un risque élevé de maladies génétiques.
le rôle des professionnels de la santé
Le Dr Emma Kivuva, généticienne clinicienne, explique le processus du DPI. Sonal Paradkar, coordinatrice du DPI, indique que le service est applicable à de nombreuses maladies génétiques rares, telles que la maladie de Huntington et la mucoviscidose.
FAQ sur le DPI
Qu’est-ce que le DPI ?
Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire est une technique de dépistage génétique des embryons avant leur implantation.
Pour qui le DPI est-il proposé ?
Il est proposé pour les couples à risque de transmettre une maladie génétique à leurs enfants.
Comment se déroule le DPI ?
Des cellules sont prélevées sur les embryons et testées pour détecter les anomalies génétiques. Seuls les embryons sains sont implantés.
Quelles maladies peuvent être détectées par le DPI ?
Le DPI peut détecter de nombreuses maladies génétiques rares, telles que la maladie de Huntington et la mucoviscidose.
Tableau récapitulatif
| Aspect | Détails |
| —————— | ———————————————————————————————- |
| Technique | Dépistage génétique des embryons. |
| But | Éviter la transmission de maladies génétiques héréditaires. |
| Population cible | Couples à risque de transmettre une maladie génétique. |
| Processus | Prélèvement et analyze de cellules embryonnaires, sélection et implantation d’embryons sains. |
| Maladies détectées| Maladies génétiques rares dont Huntington, mucoviscidose. |