Gènes isolés pour l'hypertension artérielle pulmonaire

Gènes isolés pour l'hypertension artérielle pulmonaire

Les médecins espèrent que la découverte conduira à de nouveaux traitements potentiels

Mark Gould

Lundi 16 avril 2018

Les scientifiques disent qu’ils ont identifié des gènes qui causent l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) – une maladie héréditaire qui ne peut être guérie que par des greffes du cœur ou des poumons.

L’HTAP tue 50% des personnes touchées dans les cinq ans, mais on en savait peu sur les causes de cette maladie chez certaines personnes.

Les scientifiques ont réalisé la plus grande étude génétique de la maladie en analysant les génomes de plus de 1000 patients atteints d’HTAP pour lesquels la cause de la maladie était inconnue.

Ecrire dans Nature Communications , * ils ont trouvé que des mutations dans cinq gènes étaient responsables de la maladie chez ces personnes, y compris dans quatre gènes qui n’étaient pas connus pour être impliqués dans la maladie.

Chez les personnes atteintes, ces gènes ne parviennent pas à produire efficacement les protéines nécessaires à la structure, la fonction et la régulation des tissus du corps, ont découvert les chercheurs. La recherche faisait partie d’une étude pilote pour le projet Génomes 100 000 – une énorme initiative axée sur la compréhension de la génétique du cancer et des maladies rares.

Le professeur Nick Morrell, professeur de médecine cardiopulmonaire à la British Heart Foundation de la faculté de médecine de l’école de médecine clinique de l’Université de Cambridge, a dirigé la recherche. Il a dit nouvelles de la BBC : “Identifier la nature de ces nouveaux gènes et mutations dans les nouveaux gènes vous indique ce qui cause la maladie.

«Cela vous permet de concevoir et de trouver de nouvelles façons potentielles de traiter la maladie parce que vous avez des connaissances très bien fondées sur ce qui la cause réellement dans les cas où vous trouvez ces mutations», a-t-il expliqué.

Le professeur Morrell a déclaré que de telles études génétiques aidaient à transformer notre compréhension des maladies rares.

Il a déclaré: «Souvent, les personnes atteintes de maladies rares vont chez de nombreux spécialistes différents, tout le monde se gratte un peu la tête, nous ne savons pas quelle est la cause, donc il est difficile de trouver un traitement pour cela.

«Maintenant, pouvoir séquencer [génétiquement] les personnes atteintes de maladies rares à grande échelle vous permet de pousser la génétique dans la clinique et dans les familles, et cela vous donne aussi une cause de la maladie dont vous pouvez potentiellement faire quelque chose». .


* Gräf S, Haimel M, M Bleda, et al. Identification de la variation de séquence rare sous-tendant l’hypertension artérielle pulmonaire héréditaire. Nature Communications, volume 9, numéro d’article: 1416 (2018), publié en ligne le 12 avril 2018.
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