ÉTUDE. Dépistage génétique rentable du cancer du sein, du syndrome de Lynch et de l’hypercholestérolémie familiale chez les moins de 40 ans

Une nouvelle étude publiée dans Annales de médecine interne confirmer la rentabilité sdépistage génétique au niveau de l’ensemble de la population âgée jusqu’à 40 ans pour trois maladies héréditaires : cancer du sein, hypercholestérolémie familiale et syndrome de Lynch. Cette stratégie pourrait prévenir 101 cas de cancer et 15 événements cardiovasculaires pour 100 000 personnes testées.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) la définissent comme une condition de niveau 1 les syndromes génétiques pour lesquels il existe des thérapies efficaces et pour lesquels les interventions peuvent avoir un impact positif sur la santé publique. Il s’agit notamment des mutations des gènes BRCA1 et 2, qui entraînent un risque élevé de cancer du sein et de l’ovaire, des mutations associées au syndrome de Lynch, qui augmentent le risque de cancer du côlon, et des mutations impliquées dans l’hypercholestérolémie familiale, qui sont associées au risque de maladies cardiovasculaires. événements.

Pour chacune de ces conditions, les interventions précoces sauvent des vies. Si le test génétique indique un résultat positif pour l’une des trois conditions, des mesures concrètes peuvent être prises pour réduire le risque :

• Des chirurgies prophylactiques telles que la mastectomie et la salpingo-ovariectomie peuvent être pratiquées chez les personnes présentant des mutations du gène BRCA1/2.
• Le dépistage du cancer du côlon et l’élimination des polypes peuvent être effectués plus fréquemment chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch.
• Chez les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, un traitement hypocholestérolémiant peut être administré.

La faisabilité d’un programme de dépistage génétique dépend de l’association entre les modifications génétiques et le développement de la maladie, les coûts de traitement associés, le taux de mortalité, les coûts des tests génétiques, la disponibilité des installations et des équipements de test et l’accessibilité des méthodes d’intervention dans le pays. cas de résultat positif.

L’avantage évident du dépistage génétique pour les 3 conditions ne signifie pas nécessairement qu’un programme au niveau de la population est faisable, c’est pourquoi la nouvelle étude a analysé si les coûts associés à un programme hypothétique, universel et national pour les conditions avec un substrat génétique de niveau 1, selon le CDC.

Des cohortes séparées par l’âge auquel le dépistage pouvait avoir lieu (entre 20 et 60 ans) ont été analysées. Le dépistage des cohortes de 30, 40 et 50 ans était rentable dans 99 %, 88 % et 19 % des simulations probabilistes, respectivement, à un seuil de 100 000 $ par QALY (année de vie ajustée sur la qualité). Les coûts du test auquel le dépistage des 30, 40 et 50 ans a atteint le seuil de 100 000 $ par QALY étaient de 413 $, 290 $ et 166 $, respectivement.

Le dépistage de 100 000 jeunes adultes de 30 ans a réduit le nombre de cas de cancer de plus de 100 et le nombre d’événements cardiovasculaires de 15. Les QALY ont augmenté de 495 à un coût différentiel de près de 34 millions de dollars. Le ratio était de 68 600 $ par QALY gagnée. La valeur seuil du rapport coût-efficacité d’une intervention est de 50 000 $ à 100 000 $ par QALY.

L’analyse coûts-avantages a comparé deux situations indépendantes : (1) le statut actuel, qui implique des tests génétiques uniquement sur certaines personnes à haut risque en fonction d’antécédents familiaux spécifiques, et (2) la gestion d’un programme de dépistage universel pour ces conditions, pour toutes les personnes du même âge. Des estimations ont été faites pour la proportion de personnes qui seront positives, celles qui agiront pour prévenir le développement de la maladie, et l’efficacité de ces interventions.

Pour le cancer du sein, par exemple, la prévalence des mutations associées au risque est de 0,7 %. Parmi les personnes positives, environ 40 % subiront une mastectomie prophylactique, une intervention qui réduit le risque de 94 %. Le coût du dépistage est de 250 $ et le coût du traitement pour une mastectomie prophylactique bilatérale est de 22 000 $ par personne. Ensuite, la qualité de vie a été évaluée, car une espérance de vie accrue mais avec une faible qualité de vie n’est pas une situation satisfaisante.

En dépistant 100 000 personnes à 30 ans, 1 500 seraient positives pour une mutation associée à un risque élevé pour l’une des trois conditions de niveau 1. Certaines des personnes positives opteront pour des interventions thérapeutiques définitives réduisant les risques, prévenant ainsi 85 % des cas. Selon les calculs effectués dans cette étude, le coût d’un tel programme est de 68 000 $ par QALY économisé.

L’intervention peut même être plus rentable que les valeurs de cette étude, car tester un grand nombre d’échantillons dans un programme de dépistage de masse réduit le coût des tests génétiques. Ainsi, si un test coûte 100 $, un QALY économisé représente 39 700 $. Compte tenu des progrès des technologies de tests génétiques, un prix de 100 $ par test est réalisable. En outre, l’augmentation du nombre de conditions de niveau 1 définies par le CDC augmenterait encore les avantages d’un tel programme.

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