Diabète monogénique : symptômes, diagnostic, traitement

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Le diabète monogénique est un type rare de diabète causé par un changement ou une mutation d’un seul gène. Il diffère du diabète de type 1 ou de type 2 et nécessite souvent des tests génétiques pour un diagnostic précis.

Dans le diabète monogénique, la production d’insuline est réduite. Cela provoque une augmentation du taux de glucose (sucre dans le sang). Mais tous les cas de diabète monogénique ne nécessitent pas un traitement à l’insuline.

Il existe deux formes principales de diabète monogénique :

  • diabète sucré néonatal (NDM) survient chez les nouveau-nés et les nourrissons
  • diabète de maturité du jeune (MODY) est plus fréquent que le NDM et survient chez les adolescents et les jeunes adultes

Bien que le diabète monogénique soit une forme de diabète, il diffère des types 1 et 2, qui sont polygéniques. Le diabète monogénique résulte d’une mutation ou d’un changement dans un seul gène. Les types polygéniques résultent de mutations de plusieurs gènes.

Tous les cas de diabète nécessitent un traitement à l’insuline, tandis que le diabète et le diabète monogénique ne nécessitent pas toujours d’insuline. Un traitement à l’insuline est plus susceptible d’être nécessaire à mesure que les personnes atteintes de diabète monogénique vieillissent.

Le diabète monogénique est causé par des changements ou des mutations dans un seul gène. Les types monogéniques de diabète sont souvent hérités d’un seul parent, appelé gène « autosomique dominant ». Parfois, la mutation ou le changement se produit spontanément, ce qui signifie qu’il n’est pas hérité.

Bien que certains types de diabète monogénique puissent être temporaires, il peut parfois aussi s’agir d’une maladie à vie.

Les symptômes du diabète monogénique peuvent varier selon le type de diabète. Savoir reconnaître les possibles symptômes de MODY ou NDM, en particulier chez un jeune enfant, peut vous aider à obtenir un traitement approprié en temps opportun.

Les tests de glycémie et les tests génétiques sont utilisés pour diagnostiquer le diabète monogénique comme le MODY et le NDM. Les tests génétiques peuvent être effectués sur des échantillons de sang ou de salive. L’ADN est examiné pour les changements dans les gènes qui causent le diabète monogénique.

Les Instituts nationaux de la santé explique que les tests génétiques pour le diabète monogénique sont recommandés si :

  • le diabète est diagnostiqué avant 6 mois
  • le diabète est diagnostiqué chez les enfants ou les jeunes adultes, en particulier ceux qui ont des antécédents familiaux de diabète ou ceux qui ne présentent pas de caractéristiques typiques de type 1 ou 2
  • il existe une hyperglycémie à jeun stable et légère, en particulier sans obésité

Il y a au moins 14 gènes différents associé à MODY, et d’autres sont encore en cours de découverte et de recherche. Le type de gène détecté peut indiquer la gravité ou la douceur de MODY.

Les tests sont le plus souvent utilisés pour détecter les gènes suivants :

  • Gène HNF1A (MODY 3)
  • gène de la glucokinase ou GCK (MODY 2)
  • Gène HNF4A (MODY 1)
  • Gène HNF1B (MODY 5)

Pour les personnes atteintes de MODY, d’autres tests cliniques peuvent être utilisés en plus des tests génétiques. Par un aperçu 2020 des approches de dépistage clinique pour MODY, celles-ci peuvent inclure :

  • tester les anticorps pour le diabète de type 1 tels que les anticorps anti-GAD ou les anticorps transporteurs de zinc (qui sont faibles chez les personnes atteintes de MODY)
  • vérifier le niveau de peptide C (qui indique si le corps fabrique de l’insuline)

Si un nouveau-né ou un bébé commence à présenter des symptômes de diabète, il est souvent recommandé de tester le diabète monogénique. Il est rare que le diabète de type 1 survienne chez les nourrissons, et le diabète de type 2 peut affecter les enfants plus âgés, pas les bébés. Le NDM pourrait être manqué ou mal diagnostiqué sans test génétique.

Le traitement dépend de la mutation génétique à l’origine du diabète monogénique et de la gravité de l’affection ou du type.

Certaines formes de diabète monogénique peuvent être gérées par un régime alimentaire et de l’exercice, tandis que d’autres nécessitent de l’insuline. Un traitement avec un médicament oral appelé sulfonylurée peut également être nécessaire. La sulfonylurée est un médicament oral qui aide le corps à libérer plus d’insuline dans le sang.

Si vous remarquez des symptômes de diabète ou de diabète monogénique chez votre bébé, enfant ou adolescent, appelez votre médecin. Cela est particulièrement vrai s’il existe des antécédents familiaux de diabète ou de diabète monogénique.

Discutez avec votre médecin des facteurs de risque et des éléments à surveiller. Vous pouvez être référé à un endocrinologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des problèmes hormonaux chez les jeunes, y compris le diabète.

Le diabète monogénique est une forme de diabète causée par une seule mutation génétique plutôt que par plusieurs. Le diabète monogénique peut être géré différemment des types polygéniques 1 et 2 plus courants et ne nécessite pas toujours un traitement à l’insuline.

Le diabète monogénique est traitable, mais un diagnostic précis est essentiel pour obtenir les soins appropriés. Connaître vos antécédents médicaux familiaux de diabète et effectuer des tests génétiques peuvent aider à confirmer la présence de cette maladie. Connaître les symptômes à surveiller, en particulier chez les nourrissons et les jeunes adultes, peut également aider à identifier et à traiter le diabète monogénique le plus tôt possible.

La recherche sur ce type rare de diabète est en cours. Votre équipe de soins travaillera avec vous pour déterminer le meilleur plan pour votre sous-type de diabète monogénique.

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