Une récente expérience internationale sur l’hémophilie, à laquelle a également participé le Centre médical Sheba en Israël, a produit des résultats positifs, conduisant à la guérison de sujets atteints de la maladie.
Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, révèlent que les chercheurs ont réussi à insérer un gène sain, délivré via un virus, dans le foie des participants. En répliquant ce gène, le gène défectueux qui cause les effets graves de l’hémophilie a été remplacé.
L’hémophilie de type A est une maladie congénitale. Ses patients, tous de sexe masculin, naissent avec un trouble de la production du gène responsable de la création de la protéine de coagulation 8 (connue sous le nom de facteur 8) en raison d’une mutation génétique.
Les personnes atteintes d’hémophilie grave souffrent de saignements spontanés dans les muscles et les articulations, et certaines développent des troubles orthopédiques dès leur plus jeune âge.
L’expérience a impliqué 134 patients âgés souffrant d’hémophilie, dont cinq personnes d’Israël.
Selon le professeur Gili Kenet, directeur du Centre national de l’hémophilie et de l’Institut de thrombose d’Israël au Centre médical de Sheba, “nous avons pu guérir une personne souffrant d’une maladie génétique grave en quelques mois seulement”.
Elle a en outre déclaré que tous les participants israéliens à l’expérience ont été guéris de la maladie, car ils ont cessé de saigner et présentaient des niveaux normaux de la protéine Facteur 8.
Cependant, le professeur Kenet a déclaré que six des patients qui ont participé à l’essai souffraient toujours d’hémophilie modérée, mais que leurs saignements avaient considérablement diminué. Elle a également noté que ce qui était autrefois considéré comme de la science-fiction est maintenant une réalité.
En Israël, environ 700 personnes souffrent d’hémophilie. Le pays a acquis une reconnaissance pour la détection précoce de la maladie, qui est souvent identifiée lors de la circoncision en raison de la possibilité de saignements excessifs, un symptôme de l’hémophilie.
Au moment où le nouveau médicament était testé, les patients devaient subir des transfusions répétées afin de remplacer le facteur manquant dans leur sang. Ces transfusions étaient administrées fréquemment pour prévenir les hémorragies graves et l’invalidité qui en résultait.
L’essai, qui a impliqué 50 centres médicaux dans 30 pays, a été mené par BioMarin. La société a déjà soumis le traitement à l’approbation de la FDA.
