Des chercheurs britanniques viennent de terminer le séquençage de 100 000 génomes humains

Défi accepté

Il n’ya pas de temps à perdre pour sauver des vies.

En 2012, le Premier ministre britannique, David Cameron, avait lancé le projet 100 000 génomes, une initiative visant un objectif ambitieux mais simple: séquencer 100 000 génomes humains.

Mercredi, le projet a annoncé qu’il avait atteint cet objectif – et il envisage déjà un objectif encore plus ambitieux.

100 000 vers le bas

Votre génome est votre séquence d'ADN unique. Il compte 3 milliards de lettres et réside dans presque toutes les cellules de votre corps. Aujourd'hui, des machines de pointe peuvent écrire toute la liste de lettres – c'est-à-dire, séquencer votre génome – en environ 24 heures à partir d'une cuillère à soupe de votre sang.

Les personnes derrière le projet 100 000 génomes n’ont pas séquencé un assortiment aléatoire de génomes. Ils ont séquencé les génomes de 85 000 patients du Service national de santé – chacun souffrant d'une maladie rare ou apparentée à une personne atteinte de cette maladie – ainsi que les génomes de cellules prélevées directement sur des tumeurs, pour un total de 100 000 génomes.

Un million à aller

L'espoir était que ce projet de séquençage massif découvre de meilleures façons de traiter et de diagnostiquer les personnes atteintes de maladies héréditaires rares et de cancers – et jusqu'à présent, cela semble être le cas.

Vingt-cinq pour cent des personnes atteintes de maladies rares qui ont participé au projet 100 000 génomes ont reçu un diagnostic pour leur maladie pour la toute première fois. Avant le séquençage de leurs génomes, ces personnes ne savaient pas exactement ce qui était à l’origine de leurs symptômes, et maintenant qu’elles le savent, elles ont plus de chances de recevoir un traitement efficace.

Il faut se réjouir de franchir le cap des 100 000 habitants, mais le gouvernement britannique ne prévoit pas s’arrêter là. En octobre 2018, le pays a annoncé son nouvel objectif: le séquençage 1 million génomes au cours des cinq prochaines années.

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