Cette femme de 75 ans n’a jamais ressenti de douleur – et maintenant les chercheurs savent pourquoi

Jo Cameron est l’une des deux seules personnes sur Terre connues pour avoir une mutation génétique extrêmement rare qui ne leur fait ressentir pratiquement aucune douleur, peur intense ou appréhension.

Le corps guérit mieux

La maladie n’a été découverte que tard dans la vie : à l’âge de 65 ans, elle est allée chez le médecin, qui a été surpris de constater qu’une de ses hanches était tellement endommagée qu’elle aurait dû ressentir des douleurs débilitantes pendant longtemps.

Un an plus tard, lorsqu’elle a subi une intervention chirurgicale majeure à la main – l’une des parties les plus riches en nerfs de notre corps – et a déclaré qu’elle n’avait pas besoin d’analgésiques, elle a été référée à une équipe de chercheurs de l’University College London, qui travaillent sur une meilleure compréhension de la biologie de la douleur et du toucher.

En 2019, ils ont publié les résultats de leurs recherches dans le Journal britannique d’anesthésie. La cause de la maladie rare de Cameron s’est avérée être un gène que les scientifiques appellent FAAH-OUT.

Nous avons tous le gène FAAH-OUT, mais dans le cas de Cameron, les chercheurs ont identifié une mutation qui a détruit des parties du gène qui l’empêchaient d’une manière ou d’une autre de ressentir de la douleur. Les chercheurs pensent que la mutation peut également amener son corps à guérir plus rapidement que les autres, et elle est également plus distraite et moins anxieuse que d’habitude.

Maintenant, la même équipe de chercheurs a de nouveau examiné la mutation génétique et la cause de son seuil de douleur inexistant.

Douleurs éteintes

Avec les nouvelles recherches, publié dans la revue scientifique Cerveaules chercheurs ont voulu comprendre le fonctionnement de FAAH-OUT au niveau moléculaire.

À cette fin, ils ont effectué une série d’expériences, notamment en utilisant l’outil d’édition de gènes CRISPR pour imiter la mutation et son effet sur d’autres gènes. Ils ont également analysé quels gènes étaient actifs en relation avec la douleur, l’humeur et la guérison.

L’une des découvertes était que la mutation du gène FAAH-OUT « désactive » le gène FAAH, qui affecte également les molécules impliquées dans la cicatrisation des plaies et l’humeur, entre autres.

“Le gène FAAH-OUT n’est qu’un petit coin d’un grand continent cartographié par cette étude”, explique le Dr. Andrei Okorokov, auteur principal de l’étude dans un communiqué de presse.

Lui et le reste de l’équipe espèrent que leurs recherches sur la mutation rare de Jo Cameron et les mécanismes qui la sous-tendent pourront mener à de nouvelles connaissances sur la gestion de la douleur.

“La découverte initiale de la base génétique des traits uniques de Jo Cameron a été une expérience aha et extrêmement excitante. Mais avec les nouvelles découvertes, les choses deviennent vraiment intéressantes”, explique le professeur James Cox, l’un des chercheurs, dans un communiqué de presse.

«En comprenant exactement ce qui se passe au niveau moléculaire, nous pouvons mieux comprendre la biologie impliquée. Et cela ouvre des possibilités pour de futurs médicaments qui pourraient avoir de profonds avantages pour les patients », déclare Cox.