Facteurs génétiques révèlent une cause de l’Enfermedad Renal Crónica
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Madrid – 6 mai 2024 –
Le monde médical a fait une avancée significative : des chercheurs ont identifié des facteurs génétiques comme cause de l’enfermedad Renal Crónica (ERC). Les résultats d’une étude menée par la société Espagnole de Néphrologie révèlent une composante héréditaire chez les patients atteints de la maladie rénale, ouvrant ainsi de nouvelles voies de recherche et de traitement. Cette découverte pourrait transformer la prise en charge des patients et améliorer leur pronostic. Pour en savoir plus, continuez la lecture.
La Enfermedad Renal Crónica (ERC) es el deterioro progresivo que se produce en las funciones que hace el riñón. En las últimas décadas, esta patología no para de crecer y se sitúa entre las diez primeras causas de mortalidad en España. Y, como alertan los especialistas, en pocos años se convertirá en la segunda causa de muerte.
[–>[–>[–>Lo más alarmante de esta enfermedad es que no provoca ninguna molestia. De hecho, una persona puede perder hasta el 90% de la función renal antes de experimentar alguna molestia o síntoma. Sin embargo, está claro cuáles son las causas de esta patología que padecen más de siete millones de españoles:
[–> [–>[–>- diabetes
- obesidad
- hipertensión
- antecedentes familiares con ERC.
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Lo que no se sabía hasta ahora son las causas de la Enfermedad Renal Crónica idiopática o de origen desconocido, que es cada vez más prevalente. El estudio GENSEN, que acaba de ser publicado en la prestigiosa revista American Journal of Kidney Diseases, identifica la principal causa para mejorar el manejo y abordaje de esta patología.
[–>[–>[–>[–>[–>[–>Factores genéticos, claves en la Enfermedad Renal Crónica
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La investigación, que ha sido impulsada por la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.) en colaboración con 53 hospitales españoles, concluye que existen factores hereditarios en el 28% de los pacientes con ERC con causa desconocida. Además, otro 21% presentaba hallazgos genéticos potencialmente relevantes para confirmar el factor hereditario como causa segura de la Enfermedad Renal Crónica.
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Actualmente, no se conoce el origen de la enfermedad renal en dos de cada diez pacientes que inician Tratamiento Renal Sustitutivo (TRS) en España, ya sea diálisis o trasplante para poder seguir viviendo.
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[–>Que no conozcamos el origen de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España es algo preocupante
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El estudio analizó una amplia muestra de 840 pacientes con ERC avanzada (en estadio 5) y menores de 45 años en nuestro país, de los cuales 233 pacientes (28%) presentaban una causa genética evidente que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas.
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- Para el doctor Emilio Sánchez, presidente de la Sociedad Española de Nefrología, “que no conozcamos el origen de la enfermedad renal en el 18% de los pacientes que inician diálisis o trasplante en España es algo preocupante y que no podemos aceptar como sistema sanitario y sociedad científica”.
Este hallazgo beneficiará a los pacientes y a sus familiares con un asesoramiento genético y manejo más preciso de la enfermedad, evitando eventuales abordajes incorrectos y facilitando establecer un pronóstico.
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El doctor Sánchez señala que “este descubrimiento se convierte en un antes y un después en el abordaje de la ERC en España y el mundo. Es un hito para la Nefrología y supondrá un cambio en la práctica clínica y el diagnóstico de la enfermedad, de manera que la genética se incorpore como una herramienta eficaz para su abordaje y favorezca el trabajo multidisciplinar entre nefrólogos y genetistas”.
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Con el proyecto GENSEN se ha pretendido también que deje de ser misteriosa en un 20% de sus casos de origen desconocido
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La incidencia de la ERC ha aumentado un 30% en los últimos años
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La Enfermedad Renal Crónica es conocida como la “epidemia silenciosa”, debido a que sus síntomas son poco reconocibles en sus fases precoces y a que cuenta con una alta tasa de infradiagnóstico, que se estima es de un 40%. Con el proyecto GENSEN se ha pretendido también que deje de ser misteriosa en un 20% de sus casos de origen desconocido.
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La incidencia de esta patología ha crecido un 30% en los últimos años, al igual que su mortalidad, con 5.791 personas en diálisis o con un trasplante fallecieron en 2022. Por eso, se dice que en pocos años estará por delante de enfermedades como el cáncer en número de muertes y solo por detrás de otras como el alzhéimer.
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